Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Boise Tay-Saxa ja Sandhoffa
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Thea-Sachsin ja Sandhoffin taudit ovat sfingolipidoosia, jotka johtuvat heksosaminidaasin puutteesta, mikä johtaa vaikeisiin neurologisiin ilmiöihin ja varhaiseen kuolemaan.
Gangliosidit ovat monimutkaisia sfingolipidejä, joita esiintyy aivoissa. On olemassa kaksi perusmuotoa, GM1 ja GM, molemmat voivat liittyä lysosomaalisen kerääntymisen tauteihin; GM-gangliosidoosia on neljä päätyyppiä, joista jokainen voi johtua suuresta määrästä erilaisia mutaatioita.
[Thea sucks tauti
Heksosaminidaasi A: n puute johtaa GM: n kertymiseen aivoihin. Perintötapa on autosomista recessive; kuljettaminen yleisimmistä mutaatioista on jopa 1/27 terveiden aikuisten peräisin Itä-Euroopan (Ashkenazi) juutalaisia, kun taas muut mutaatiot ovat yhteisiä useille Kanadan ranskalainen ja kayyunskih väestölle.
Lasten kanssa Tay-Sachsin tauti alkaa merkitty psykomotorisen jälkeen 6mesyachnogo ikä, ne näyttävät ilmaisivat kognitiivisten ja motoristen vaurioiden, jotka johtavat kouristukset, laski älykkyyttä, halvaantumiseen ja kuolemaan iän 5 vuotta. Usein kirsikka-punaisia pilkkuja löytyy.
Diagnoosi on kliinistä, ja se voidaan vahvistaa entsyymitutkimuksella. Puuttuessa tehokkaan hoidon hoito keskittyy seulonta aikuisille hedelmällisessä iässä korkean riskin populaatioiden tunnistamiseksi kantajia (entsyymiaktiivisuuden määrittämistä ja mutaatioiden identifioinnin) yhdessä genetiikan kuulemisen.
Sandhoffin tauti
Vietetään yhdistetty vaje heksosaminidaasin A ja B. Kliiniset oireet ovat progressiivinen rappeutuminen aivojen, alkaen 6 kuukausi, mukana sokeus, kirsikka-punaisia täpliä silmänpohjan ja hyperakusia. Tämä tauti on lähes mahdotonta erottaa Tay-Sachs nykyisen, diagnosointiin ja hoitoon, paitsi että jos se on läsnä sisäelinvaurio (hepatomegalia ja luun muutoksia) ja ei etnisten -alueella.
Использованная литература