Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Uudet geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat diabeteksen
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus on melko yleinen tauti, jota voitaisiin sanoa, nykyisen yhteiskunnan vitsaus.
Tämän taudin hoitoon käytetään erilaisia menetelmiä. Diagnoosi " diabetes " vuosittain kuulee yli miljoona nuorta yli 20-vuotiaana. Sydän- ja verisuonitautien ja diabeteksen aiheuttamien sairauksien jälkeen diabetesta sairastavat kolmannet potilaat maailmassa.
Diabetes mellitus on systeeminen sairaus, joka kehittyy hormonin insuliinin osittaisen tai absoluuttisen puutteen takia . Tämän seurauksena kehossa on hiilihydraattien metabolian loukkaus ja erityisesti glukoosin käyttö kudosten avulla estyy. Seuraavaksi esiintyy useita hormonaalisia ja aineenvaihduntasairauksia, jotka voivat johtaa munuaisten häiriöiden, verkkokalvon astioiden, sydäninfarktin ja aivohalvauksen kehittymiseen. Kaikki tämä tekee diabeteksestä vaarallisen sairauden, joka vaatii kiireellistä hoitoa.
Tutkijat löysivät kolme geneettistä vaihtelua, jotka vaikuttavat insuliinin tuotantoon. Työn tulokset julkaistaan luonnontieteellisen tiedelehden sivuilla. Tämän tutkijan tarkoituksena oli tutkia geenejä, joilla on merkittävä vaikutus hormonin insuliinin eritykseen.
Tutkimuksen johtavan kirjoittajan mukaan Pohjois-Carolin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun genetiikan professori Karen Moke analysoi ja tutkii geneettisten muunnelmien avulla parempaa tietoa siitä, mikä osuus influenssigeeneistä on sairauden kehittymisessä.
Tämä tutkimus on ensimmäinen laatuaan, jossa ExoME-menetelmää käytetään geneettisen tiedon keräämiseen.
Kliinologisen diagnoosimenetelmän ExoME-sekvensointimenetelmällä asiantuntijat voivat diagnosoida potilaita, jos tämä ei ole mahdollista perinteisillä diagnostisilla menetelmillä.
ExoME mahdollistaa sellaisten genomin alueiden tunnistamisen, joissa esiintyy patogeenisiä mutaatioita.
"Tämän menetelmän ansiosta voimme tutkia suuren määrän ihmisiä, erityisesti yli 8000 ihmistä. Toivomme, että tällainen analyysi on hyödyllinen liikalihavuuden ja syövän kehittymisen mutaatioiden tunnistamiseksi ", tutkijat sanovat.
Professori Mokein johtama tutkija teki yksityiskohtaisen tutkimuksen ja analyysin Itä-Suomen yliopiston asiantuntijoiden laaja-alaisesta tutkimuksesta.
Asiantuntijat analysoivat lääketieteellisiä tietoja ja geneettisiä tietoja 8 229 suomalaisesta miestä. He pyrkivät löytämään mahdolliset geneettiset vaihtelut, jotka saattavat liittyä diabetes mellitukseen.
Tällaiset variaatiot, jotka aiheuttavat epäonnistumia insuliinin tuottamisessa, havaittiin kolmessa geenissä: TBC1D30, PAM ja KANK1. Näiden geenien läsnäolo voi aiheuttaa terveysongelmia jopa täysin terveille ihmisille ja johtaa myös diabetes mellituksen kehittymiseen.
Tutkijaryhmä ei aio lopettaa ja aikoo tehdä lisätutkimuksia saadakseen lisätietoja siitä, miten geenit liittyvät diabetesta. He toivovat, että ExoME-menetelmän avulla toteutettu onnistunut työ auttaa tutkimaan perinnöllisten muutosten ja muiden sairauksien perinnöllisiä yhteyksiä.
[