Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Tutkijat ovat tunnistaneet leukemiageenin
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Leukemian tai myelodysplastisten oireyhtymien todennäköisyys voidaan ennustaa GATA2-geenin mutaatioiden esiintymisellä tai puuttumisella.
Australian, Yhdysvaltojen ja Kanadan tutkijoiden kansainvälinen tiimi kertoo onnistuneensa löytämään mutaation, joka voi aiheuttaa perinnöllistä akuuttia myelooisia leukemiaa ja myelodysplastisia oireyhtymiä. Raportti Nature Genetics -lehdessä julkaistusta tutkijasta.
Alle myelodysplastista oireyhtymää ymmärtää kyvyttömyys luuytimen tuottamaan riittävä määrä normaali veren solujen tietyn tyyppisen (tai muutamia soluja, tai ne eivät toimi niiden toiminta, tai molemmat yhdessä). Potilaat kärsivät anemiaa ja tarvitsevat jatkuvasti täydentävää verisolujen varastoja luovuttajan veren avulla. Kussakin tapauksessa kolmas myelodysplastinen oireyhtymä muunnetaan akuutti myelooinen leukemia, kun luuytimen alkaa nopeasti tuottaa veren epänormaaleja soluja, ja ne ovat vähitellen korvaamassa terveitä.
Ensimmäistä kertaa oletus perinnöllisyysuskomuksensa näiden sairauksien on esiintynyt tutkijat 1990-luvun alussa, kun havaittiin, että jäsenet saman perheen havaitaan myelodysplastinen oireyhtymä ja myelooinen leukemia mutkistaa alhainen vastustuskyky bakteeri-infektioita. Yksittäisen syyllisen etsiminen molekyyligenetiikassa kesti 18 vuotta; yli 20 perhettä osallistui tutkimukseen.
Syynä oli gene GATA2. Useissa perheissä mutaatiot merkittävästi lisäsivät leukemian riskiä; vaurioituneen geenin muut kantoaineet olivat erittäin alttiita bakteeri-, virus- ja sieni-infektioille veren puutteesta normaaleissa immuunisoluissa. Juonittelu tuloksia lisää, että mutaatio GATA2 johtaa myös lymphedema - rikkoo liikkeeseen nesteen kudoksissa ja sen seurauksena, turvotus raajoissa ( "Norsu" jalat). Lisäksi joissakin tapauksissa tämän geenin rikkomukset aiheuttavat kuuroutta. Myelodysplastinen oireyhtymät liittyvät yleensä menetyksen kromosomin alueen tätä geeniä: mutaatio GATA2 on löytynyt ihmisiä "normaali", ei-perinnöllinen leukemia.
Veren syövän puhkeamisen syynä oli aiemmin kaksi muuta geenia. Ilman näitä tietoja kieltämättä, tutkijat yrittivät keskittyä muihin leukemisten sairauksien syihin ja lopulta löysivät kolmannen GATA2: n. Mutaatiot liittyvät muiden syöpien, kuten rintasyövän, oli helppo etsiä vastaavia mutaatioiden tapauksessa verisyöpiin erittäin estyy, ja tänään tietoa niiden geneettiset tekijät ovat harvassa. Tämä on erityisen epätyydyttävää, kun otetaan huomioon leukemian korkea esiintyvyys.
Tutkijoiden on vielä selvitettävä, miten yhden geenin loukkaukset johtavat tällaisiin erilaisiin ilmenemismuotoihin, jotka alkavat luuytimen ongelmista ja jotka johtavat kuurouteen. Tästä huolimatta lääkärit voivat nyt luotettavasti ennakoida leukemian todennäköisyyttä johtuen tällaisten geneettisten mutaatioiden perheenjäsenten läsnäolosta tai poissaolosta.
[