Tekoäly parantaa autoimmuunisairauksien ennustetta ja hoitoa
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Uusi kehittynyt tekoäly (AI) -algoritmi voisi johtaa tarkempiin ja aikaisempiin ennusteisiin sekä uusien hoitomuotojen kehittämiseen autoimmuunisairauksiin, joissa immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa kehon omia terveitä soluja ja kudoksia vastaan. Algoritmi analysoi näiden sairauksien taustalla olevan geneettisen koodin mallintaakseen tarkemmin, kuinka tiettyihin autoimmuunisairauksiin liittyvät geenit ilmentyvät ja säädeltyvät, sekä tunnistaakseen muita riskigeenejä.
Työ, jonka on kehittänyt Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun tutkijaryhmä, ylittää nykyiset menetelmät ja tunnisti 26 % enemmän uusia geeniominaisuuksia, tutkijat raportoivat. Heidän työnsä julkaistiin tänään Nature Communicationsissa.
"Meillä kaikilla on mutaatioita DNA:ssamme, ja meidän on ymmärrettävä, miten jokin näistä mutaatioista voi vaikuttaa sairauteen liittyvien geenien ilmentymiseen, jotta voimme ennustaa sairauden riskin varhaisessa vaiheessa. Tämä on erityisen tärkeää autoimmuunisairauksien kannalta." sanoi Dajiang Liu, arvostettu professori, tutkimuksen varapuheenjohtaja ja tekoälyn ja biolääketieteellisen informatiikan johtaja Pennsylvania College of Medicine -yliopistossa ja tutkimuksen toinen kirjoittaja.
"Jos tekoälyalgoritmi voi ennustaa sairauden riskin tarkemmin, se tarkoittaa, että voimme puuttua asiaan aikaisemmin."
Genetiikka ja sairauksien kehitys
Genetiikka on usein sairauksien kehittymisen taustalla. DNA:n vaihtelut voivat vaikuttaa geenien ilmentymiseen, joka on prosessi, jolla DNA:ssa oleva informaatio muunnetaan toiminnallisiksi tuotteiksi, kuten proteiiniksi. Se, kuinka voimakkaasti tai heikosti geeni ekspressoituu, voi vaikuttaa sairausriskiin.
Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS), suosittu lähestymistapa ihmisen genetiikan tutkimuksessa, voivat tunnistaa genomin alueita, jotka liittyvät tiettyyn sairauteen tai ominaisuuteen, mutta eivät pysty paikantamaan tiettyjä geenejä, jotka vaikuttavat sairauden riskiin. Se on samanlainen kuin sijaintisi jakaminen ystävän kanssa, mutta ilman älypuhelimen hienosäätöä – kaupunki voi olla ilmeinen, mutta osoite on piilotettu.
Olemassa olevat menetelmät ovat myös rajallisia analyysin yksityiskohdissa. Geeniekspressio voi olla spesifistä tietyille solutyypeille. Jos analyysissä ei eroteta eri solutyyppejä, tuloksista voi jäädä huomaamatta todellisia syy-seuraussuhteita geneettisten varianttien ja geeniekspression välillä.
EXPRESSO-menetelmä
Tiimin menetelmä, nimeltään EXPRESSO (Expression Prediction with Summary Statistics Only), käyttää kehittyneempää tekoälyalgoritmia ja analysoi dataa mononukleaaristen solujen kvantitatiivisista ilmentymistunnisteista, jotka yhdistävät geneettiset variantit niiden säätelemiin geeneihin.
Se integroi myös 3D-genomidataa ja epigenetiikkaa, joka mittaa, kuinka ympäristö voi muokata geenejä sairauksiin vaikuttamiseksi. Tiimi sovelsi EXPRESSOa GWAS-tietosarjoihin 14 autoimmuunisairaudelle, mukaan lukien lupus, Crohnin tauti ja haavainen paksusuolitulehdus ja nivelreuma.
"Tällä uudella menetelmällä pystyimme tunnistamaan monia muita riskigeenejä autoimmuunisairauksille, joilla on todella solutyyppispesifisiä vaikutuksia, eli ne vaikuttavat vain tietyntyyppisiin soluihin eivätkä muihin", sanoi apulaisprofessori Bibo Jiang. Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta ja tutkimuksen vanhempi kirjoittaja.
Mahdolliset terapeuttiset sovellukset
Tiimi käytti näitä tietoja tunnistaakseen mahdollisia lääkkeitä autoimmuunisairauksiin. Tällä hetkellä he sanovat, ettei ole olemassa hyviä pitkän aikavälin hoitovaihtoehtoja.
"Useimmat hoidot tähtäävät pikemminkin oireiden lievittämiseen kuin parantamiseen. Tämä on dilemma, kun tiedetään, että autoimmuunisairaudet vaativat pitkäaikaista hoitoa, mutta olemassa olevilla hoidoilla on usein niin huonoja sivuvaikutuksia, että niitä ei voi käyttää pitkäkestoisesti., genomiikka ja tekoäly tarjoavat lupaavan tien kehittää uusia terapeuttisia aineita", sanoi Laura Carrel, biokemian ja molekyylibiologian professori Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta ja tutkimuksen toinen kirjoittaja.
Tiimin työ on osoittanut lääkeyhdisteitä, jotka voivat kääntää geenin ilmentymisen autoimmuunisairauteen liittyvissä solutyypeissä, kuten K-vitamiini haavaisen paksusuolitulehduksen hoitoon ja metformiini, jotka yleensä määrätty tyypin 2 diabetekseen, tyypin 1 diabetekseen. Nämä lääkkeet, jotka Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on jo hyväksynyt turvallisiksi ja tehokkaiksi muiden sairauksien hoidossa, voidaan mahdollisesti käyttää uudelleen.
Tutkijaryhmä työskentelee kollegoidensa kanssa testatakseen löydöksiä laboratoriossa ja lopulta kliinisissä kokeissa.
Lida Wang, biostatistiikkaohjelman tohtoriopiskelija, ja Chakrit Khunsriraksakul, joka valmistui bioinformatiikan ja genomiikan tohtoriksi vuonna 2022 ja lääketieteen tutkintonsa toukokuussa Pennsylvanian yliopistosta, johtivat tutkimusta. Muita Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun kirjoittajia ovat Havell Marcus, joka suorittaa lääketieteen ja lääketieteen tutkintoa; Deyi Chen, jatko-opiskelija; Fan Zhang, jatko-opiskelija; ja Fang Chen, tutkijatohtori. Xiaowei Zhang, Texasin yliopiston Southwestern Medical Centerin apulaisprofessori, liittyi myös työhön.