Miksi lapset syntyvät?

Downin oireyhtymä, lääkäreiden mukaan, on puhdas geneettinen sattuma. Miksi Downin oireyhtymän lapset syntyvät? Mikä luonnehtii tätä poikkeamaa ja onko se mahdollista havaita raskauden alkuvaiheessa?

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymää kutsutaan myös trisomiaksi, johon liittyy 21. Kromosomi. Tämä on yksi geenipatologian muodoista, kun geneettisessä materiaalissa on joukon 46 sijasta yksi ylimääräinen kromosomi. Yleensä kromosomit yhdistetään, mutta kahden parin sijasta kahden parin sijasta osoittautuu kolmesta.

Downin oireyhtymä vuonna 1866 löysi ja kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down, joten patologia nimettiin hänen mukaansa. Paljon myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen geneettikko Jerome Lejeune jatkoi työtään ja huomasi, että tämä oireyhtymä ja lapsen synnynnäinen määrä kromosomeja ovat läheisessä yhteydessä toisiinsa. Sana "oireyhtymä" tarkoittaa tiettyjä piirteitä ja merkkejä.

Koska henkilön ylimääräinen kromosomi on epätyypillinen, se aiheuttaa kehityksessä jonkin verran viivettä: hidastaa lapsen fyysistä ja ennen kaikkea henkistä kehitystä.

Kuinka usein lapset ovat syntyneet Downin oireyhtymällä?

Terveystietojen mukaan äidin ikä voi vaikuttaa todennäköisyyden syntymiseen Downin oireyhtymän kanssa. Todennäköisyys saada lapsi tällä patologialla on sitä suurempi, sitä vanhempi on äiti. Tilastojen mukaan todennäköisyys saada lapselle Downin oireyhtymä 20-24-vuotiaiden äitien keskuudessa on 1: 1562. 35-39-vuotiaana tämä indikaattori saavuttaa 1: 214, ja jos äiti on yli 45-vuotias, todennäköisyys saada vauva Down-oireyhtymällä saavuttaa 1: n. : 19.

Lääketieteellisten raporttien mukaan riski, että lapsella on Downin oireyhtymä, on suurin, jos äiti ei ole vielä 35-vuotias. Mutta tämä ei johdu geneettisistä patologioista, lääkärit sanovat, mutta siksi, että tässä iässä naiset synnyttävät eniten. Miesten kohdalla heidän riski sairastua Downin oireyhtymän kanssa nousee 42 vuoden kuluttua. Tämä johtuu siittiöiden laadusta, joka vähenee merkittävästi.

Maapallolla jokainen 700-vuotias lapsi on syntynyt Downin oireyhtymän kanssa joka vuosi WHO: n mukaan. Sekä tytöt että pojat voivat syntyä tällä patologialla samalla todennäköisyydellä. Ja vanhemmat voivat olla täysin terveitä - sekä äiti että isä.

[1], [2], [3], [4]

Mitä vanhemmat tekevät, kun he oppivat, että heillä on lapsi, jolla on Downin oireyhtymä?

Useimmiten äidit keskeyttävät raskauden. Vuoden 2002 kyselyn mukaan Euroopassa jopa 93 prosenttia raskauksista keskeytettiin, koska Downin oireyhtymä löydettiin syntymättömistä lapsista. On vielä näyttöä siitä, että seitsemän vuoden tutkimuksessa havaittiin, että vähintään 92% naisista lopetti raskauden, kun he saivat tietää, että heillä oli Downin oireyhtymää sairastava lapsi.

Tilastojen mukaan Venäjällä syntyy vuosittain yli 2,5 tuhatta tätä syndroomaa sairastavaa lasta. Yli 84% vanhemmista jättää nämä lapset äitiyssairaalaan ja kieltäytyy heistä. Useimmissa tapauksissa lääketieteellinen henkilökunta tukee niitä, mutta antaa myös myönteisiä suosituksia.

Miksi on lapsia, joilla on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymän nykyaikaisten tutkimusten mukaan vain muutama vuosi sitten todettiin, että tämän patologian voi aiheuttaa ei ainoastaan ylimääräinen kromosomi alkion muodostumisen aikana, vaan myös kaikenlaiset onnettomuudet raskauden aikana. Ylimääräinen kromosomi voi myös esiintyä itusolujen epänormaalin muodostumisen ja kehittymisen vuoksi.

Äidin ja isän käyttäytyminen tai elämäntapa eivät vaikuta tämän patologian kehitykseen. Älä vaikuta alkion muodostumiseen Downin oireyhtymän ja maailman olosuhteiden mukaan: sää, ympäristötekijät, lämpötila.

Downin oireyhtymän sikiön varhainen diagnoosi

Downin oireyhtymää sairastavien lasten varhainen diagnoosi, joka ei ole vielä syntynyt, on mahdollinen ja jokaisen perheen käytettävissä. Se voidaan toteuttaa raskauden alkuvaiheessa. Tärkeimmät diagnostiset menetelmät ovat korion biokemiallinen seulontamenetelmä ja ultraäänimenetelmä. Myös alkion kuori, johon on olemassa erilaisia värähtelyjä herkkiä korionhelmiä, on myös tutkimusaineistoa. Lääkärit ottavat näytteen istukasta tai amnionista, jossa on suuri hieno neula ja tee analyysi. Amnioninesteen analyysiä kutsutaan amniosentesiksi.

Näitä diagnostisia menetelmiä pidetään varsin riskialttiina. Näillä diagnostisilla menetelmillä on suuri keskenmenon tai istukan vaurioitumisen vaara.

[5], [6]

Downin oireyhtymän omaavan lapsen syntyminen

Kun lapsi on syntynyt, Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa vastasyntyneen ominaispiirteineen. Tällaisen lapsen paino on tavallista pienempi, silmät ovat kapeat, nenän silta on liian tasainen, suu on aina auki. Jotta varmistettaisiin, että lapsi on syntynyt Downin oireyhtymän kanssa, on tarpeen tehdä lisätestejä kromosomeille.

Lapsella, jolla on Downin oireyhtymä, on useita samankaltaisia sairauksia, kuten sydänsairaus, huono näkö ja kuulo- ja puhehäiriöt. Lausunto, jonka mukaan Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on henkinen vamma, ei ole täysin totta. Nämä lapset voivat puhua, kirjoittaa, piirtää, korjata instrumentteja, lukea, soittaa erilaisia soittimia. Tällaisille lapsille viestintä on tärkeää, mutta ei erillistä, vaan lasten ryhmässä.

Downin oireyhtymää sairastaville lapsille on hyvin vaikeaa kommunikoida, mutta niitä ei ole syytä erottaa ihmisistä. Heidän on vaikea tehdä analyyttistä työtä, mutta näillä lapsilla voi olla kykyjä, joita tavallisilla lapsilla ei ole. Heillä voi olla ilmiömäinen muisti, erityisesti visuaalinen. He voivat muistaa suuria määriä tietoa, sekä musiikkia että tekstiä.

Miksi lapset syntyvät? Luonto suunnittelee joitakin näistä lapsista, jotka asuvat keskuudessa ja jotka erottuvat usein poikkeuksellisista kyvyistä. Mikään ei tapahdu sattumalta. Ja tässä ei ole kyse pelkästään ylimääräisen kromosomin mahdollisesta läsnäolosta, vaan myös ihmiselämän korvaamattomuudesta, joka täyttää sen tarkoituksen tässä maailmassa.

[7], [8]