Uusi testi havaitsee syntymättömän lapsen Downin oireyhtymän
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Downin oireyhtymä on yksi geneettisten toimintahäiriöiden yleisimmistä patologian muodoista.
Tällaisten loukkausten kanssa syntyneet lapset voivat esiintyä millä tahansa perheellä, olipa tavallinen ihmisten perhe tai korkeatasoinen virkamies (Kennedy, de Gaulle).
Kun naaras- ja urospuoliset kromosomit yhdistetään, muodostuu 21 kromosomi jokaisen solun kehon solussa, mikä on tämän oireyhtymän syy.
Tähän asti lääkärit ovat menettäneet arveluaan, ja he eivät voi nimetä tarkkaa syytä tähän geneettiseen poikkeamiseen, jossa lapsi ei ole täysin terveellistä. Tällaisen lapsen syntymän todennäköisyys ei riipu vanhempien hyvinvoinnin tai elämäntavan tasosta eikä se vaikuta geneettisiin epäonnistumisiin ja ekologiaan.
Aiemmin se oli vaikea määrittää esiintyminen vakavan sairauden, mutta professori Kings College London Quiros Nicolaides ryhmän kanssa asiantuntijat ovat kehittäneet uuden verikoe teknologiaa, joka tunnistaa läsnäolo oireyhtymän raskauden aikana jo kahdestoista viikko.
Asiantuntijat suorittivat kliinisiä tutkimuksia, joihin osallistui 2 049 naista ja 12 viikon aikana pystyivät tunnistamaan kaikki sikiön Down-oireyhtymät.
Tämän teknologian avulla tiedemiehet toivovat säästävänsä tuhansia ihmishenkiä, koska tällä hetkellä kymmenillä naisilla, joilla on riski synnyttää lapsia, joilla on perinnöllisiä poikkeavuuksia, on valittava, että heitä kuljetetaan invasiiviseen testiin. Tämä valinta ei ole helppoa, koska testi ei ole niin vaaratonta. Keskimäärin 10 000 naisesta 527 on vaarassa, ja niitä suositellaan invasiivisen testin suorittamiseksi.
Tilastot osoittavat, että joka sadas nainen testattuna menettää lapsensa keskenmenon seurauksena.
Uusi oireyhtymä diagnostinen menetelmä havaitsee geneettisten poikkeavuuksien sikiötä jopa 99%, erityisesti koska hän ei ole tällaista sivuvaikutuksia, ja odottava äiti ei piinaavat valinta, menettää vauva tai synnyttää lapsi Downin oireyhtymä.
Testi suoritetaan tavallisella verikokeella, joka määrittää ylimääräisen kromosomin läsnäolon.
"Olen ollut alan johtava tutkija viimeisen 20 vuoden ajan, ja tähän mennessä saadut tulokset ovat vain vaikuttavia", kertoo tohtori Nicolaides. "Tämä tarkoittaa, että voimme määrittää 99 prosentin todennäköisyydellä, onko alkio geneettisiä poikkeavuuksia." Sen vaarattomuus mahdollistaa myös testata raskaana olevia naisia, jotka eivät ole vaarassa, eli voit ajatella sen massayhteistyötä. Täten invasiiviset testit pysyvät aiemmin eikä aiheuta haittaa. "
[