Poistuminen ylimääräisestä kromosomista ei paranna Down-oireyhtymää
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lisäkromosomin poistaminen ei paranna Downin oireyhtymää, mutta se voi auttaa lääketieteellisiä tutkijoita lisätutkimuksessa.
Washingtonin yliopiston edustajat onnistuneesti poistivat 21. Kromosomin kolmannen kopion Down-oireyhtymän miehen solulinjalta.
Downin oireyhtymän syy on kromosomaalinen patologia: kromosomin joukossa (karyotyyppi) 21: ssä parissa kahden kolmen kromosomin sijasta (trisomia). Trisomia on myös syy useisiin muihin oireyhtymiin, etenkin Edwardsin oireyhtymään ja Pataun oireyhtymään.
Washingtonin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan tutkijoiden ryhmä onnistui poimimaan ylimääräisen 21 kromosomin laboratoriossa kasvaneista ihmissolujen kromosomiseoksista.
Tutkijoiden mukaan trisomian korjauksella voi olla sekä kliininen että tieteellinen merkitys.
Down-oireyhtymä on yleisin trisomia. Tämän patologian omaavilla ihmisillä on luon- teelliset silmät, kasvot ja kädet. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa monia terveysongelmia (älyllinen vamma, dementia, sydämen vajaatoiminta, ennenaikainen vanheneminen, eräät leukemian muodot).
"Emme yritä sanoa, että tapa poistaa trisomia voi auttaa hoitoon Downin syndrooma, - kertoo tutkimuksen johtaa tekijän, tohtori David Russell -. Etsimme tapoja luoda soluterapiassa lääketieteen tutkijat korjaamaan tiettyjä hematopoieettiset häiriöt, jotka seuraavat Downin syndrooma" .
David Russell toivoo, että hänen tutkimuksensa tuo päivä, jolloin soluterapian avulla leukemiaa voidaan hoitaa Downin oireyhtymässä. Lisäksi hän sanoo, että tähän suuntaan tehdyt lisätutkimukset voivat auttaa ymmärtämään 21: nnen parin kromosomin ylimääräisen kopion ja Downin oireyhtymän ominaispiirteisiin liittyvien lääketieteellisten ongelmien välisen suhteen mekanismin.
Russell paljasti, että määrittäminen tarkka tapa poistaa ylimääräinen kromosomi vei paljon vaivaa, mutta hänen kollegansa tohtori Lee Bee Lee seurauksena kovan työn pystyi nousemaan lukuisia virheitä, jotka tehtiin ensimmäisellä yrityksellä kromosomien erotettu kromosomista asetettu.
Tutkijat käyttivät adeno-kytkettyä virusta vieraiden geenien tuottamiseksi haluttuun paikkaan 21. Kromosomissa. Tämän kuoleman välttämiseksi tämän geenin vaikutuksen alaisuudessa solun oli päästävä eroon yhdessä kromosomin ylimääräisen kopion kanssa.
[