Uudet julkaisut
Ylimääräisen kromosomin poistaminen ei paranna Downin syndroomaa.
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ylimääräisen kromosomin poistaminen ei paranna Downin syndroomaa, mutta se voi auttaa lääketieteen tutkijoita jatkotutkimuksissa.
Washingtonin yliopiston tutkijat ovat onnistuneesti poistaneet kromosomin 21 kolmannen kopion Downin syndroomaa sairastavasta ihmissolulinjasta.
Downin oireyhtymän syynä on kromosomipoikkeavuus: 21. kromosomiparin kromosomiryhmässä (karyotyypissä) on kolme kromosomia kahden sijaan (trisomia). Trisomiat ovat myös useiden muiden oireyhtymien, erityisesti Edwardsin oireyhtymän ja Patau-oireyhtymän, syynä.
Washingtonin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan tiedemiesryhmä on onnistunut poistamaan laboratoriossa kasvatetuista ihmissoluista ylimääräisen 21. kromosomin.
Tutkijoiden mukaan trisomian korjauksella voisi olla sekä kliinistä että tutkimuksellista merkitystä.
Downin syndrooma on yleisin trisomia. Tätä patologiaa sairastavilla ihmisillä on tyypilliset silmät, kasvot ja kädet. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa monia terveysongelmia (mielenterveysongelmia, dementiaa, sydänvikoja, ennenaikaista ikääntymistä, joitakin leukemian muotoja).
"Emme yritä väittää, että käyttämämme trisomian korjausmenetelmä voi auttaa Downin oireyhtymän hoidossa", selittää tutkimuksen pääkirjoittaja, tohtori David Russell. "Etsimme tapoja, joilla lääketieteen tutkijat voivat kehittää soluhoitoja Downin oireyhtymään liittyvien verenmuodostushäiriöiden korjaamiseksi."
Russell toivoo löydöstensä auttavan tuomaan päivän, jolloin soluterapiaa voidaan käyttää leukemian hoitoon Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä. Hän sanoo myös, että lisätutkimukset tällä alalla voisivat auttaa ymmärtämään ylimääräisen kromosomin 21 ja Downin syndroomaan liittyvien lääketieteellisten ongelmien välistä yhteyttä.
Russellin mukaan ylimääräisen kromosomin poistamismenetelmän selvittäminen vaati paljon työtä, mutta hänen kollegansa, tohtori Li Bi Li, pystyi kovalla työllä korjaamaan useita virheitä, joita tehtiin ensimmäisen kromosomin erottamisyrityksen aikana kromosomijoukosta.
Tutkijat käyttivät adenovirukseen liittyvää virusta vieraan geenin kuljettamiseen haluttuun kohtaan kromosomissa 21. Jotta solu ei tappaisi geeniä, sen oli päästävä eroon siitä yhdessä kromosomin ylimääräisen kopion kanssa.
[