Epänormaaleista alkioista voi kehittyä terveitä vauvoja.

Cambridgen tiedemiehet tekivät löydön, joka auttaa ymmärtämään paremmin alkionkehityksen prosesseja ja kehittämään menetelmiä sikiön geneettisten poikkeavuuksien torjumiseksi. Tutkimukset ovat osoittaneet, että millä tahansa alkiolla on kaikki tarvittava kehittyäkseen täysivaltaiseksi lapseksi, ja tiedemiehet ovat myös onnistuneet selvittämään (ensimmäistä kertaa tieteen historiassa), missä kehitysvaiheessa on mahdollista ymmärtää, että tulevassa organismissa on poikkeamia.

Yksi Cambridgen henkilökunnan jäsenistä, professori Magdalena Zernicka-Goetz, josta tuli mullistavan tutkimuksen tekijä, koki aikoinaan vaikean raskauteensa liittyvän kokemuksen. 44-vuotiaana toista lastaan odottavalle Magdalenalle lääkärit kertoivat, että istukan koepalan tulokset viittasivat siihen, että hänen lapsensa saattaa syntyä Downin syndroomalla. Kuten lääkärit selittivät, noin neljäsosa istukan soluista oli epänormaaleja, ja he ehdottivat naiselle aborttia. Kuultuaan kollegoitaan Magdalena sai selville, että tällaisten testitulosten perusteella on mahdotonta sanoa 100 %:n tarkkuudella, että lapsi syntyy poikkeavuuksin, ja tämä vaikutti naisen päätökseen pitää vauva, joka syntyi ajallaan ja täysin terveenä. Tämä sai naisen tutkimaan alkionkehityksen prosesseja tarkemmin vähentääkseen epätarkkoihin testeihin liittyvien aborttien määrää.

Tutkijat tutkivat jyrsijöiden alkioita, joiden joissakin soluissa oli väärä määrä kromosomeja. Sarjan kokeiden jälkeen osoitettiin, että kehityksen alkuvaiheessa jotkut kromosomiston poikkeavuudet voivat kadota itsestään. Asiantuntijat loivat alkioita väärillä kromosomistoilla, mutta havainnot osoittivat, että poikkeavat solut kuolevat apoptoosin (solukuoleman mekanismin) vuoksi, kun taas terveet solut jatkoivat normaalia jakautumisprosessia.

Ensimmäisessä kokeessa tutkijat sekoittivat epänormaaleja ja terveitä soluja suhteessa 50/50, toisessa 3/1, mutta tulos oli samanlainen, yhtä poikkeusta lukuun ottamatta – osa epänormaaleista soluista ei kuollut, mutta sekä ensimmäisessä että toisessa kokeessa koepala osoitti epänormaalien solujen läsnäolon, mikä vahvistaa virheen mahdollisuuden, kuten Magdalenan tapauksessa tapahtui.

Ihmisalkio sisältää 23 kromosomiparia, joista yksi on sukupuolikromosomi (XY ja XX) ja loput ovat autosomeja. Kromosomien lukumäärän muutokset johtavat erilaisiin sikiön kehityshäiriöihin, yleisin esimerkki on Downin syndrooma, jossa 21. kromosomissa on kolme kopiota kahden sijaan.

Yleensä tällaisista häiriöistä tulee vastasyntyneiden kuolinsyy; ainoa mahdollinen häiriön muoto on trisomia (kolmen autosomin kopion muodostuminen), joka esiintyy Downin oireyhtymän kehittymisen aikana.

Useimmiten kolmen kopion muodostuminen tapahtuu 16. kromosomissa, mikä johtaa poikkeuksetta keskenmenoon.

Yhden kromosomin puuttumisella (monosomia) on vakavampia seurauksia, koska tässä tapauksessa alkio kuolee, lukuun ottamatta yhden sukupuolikromosomin menetystä naisilla, mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymää - poikkeavuuksia henkisessä ja fyysisessä kehityksessä (kääpiökasvuisuus).

Sukupuolikromosomien ylimääräisillä kopioilla ei ole niin negatiivista vaikutusta alkion kehitykseen, mutta lapsilla voi esiintyä kehitysvammaisuutta.

Yli 40-vuotiailla naisilla on suurempi riski kehittää kromosomipoikkeavuuksia. Nykyään on olemassa testejä, jotka voivat viitata geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen. 11.–14. raskausviikolla naisille tarjotaan istukkabiopsiaa, jossa istukasta otetaan näytteitä ja tutkitaan kromosomiluku.

On myös toinen testi, jossa tutkitaan lapsiveden soluja (annetaan 15.–20. raskausviikon välillä), ja tämän tutkimuksen tuloksia pidetään tarkempina.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]