Terveet lapset voivat kehittyä epänormaaleista alkioista

Cambridge-tutkijoiden ryhmä on löytänyt löydön, joka auttaa paremmin ymmärtämään alkionkehityksen prosesseja ja kehittämään menetelmiä sikiön geneettisten poikkeavuuksien torjumiseksi. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sikiö on kaikki tarvittavat muodostamiseksi täysi lapsi, kuten tutkijat pystyivät luomaan (ensimmäistä kertaa tieteen historiassa), missä vaiheessa muodostumista voidaan ymmärtää, että on olemassa mitään poikkeavuuksia tulevan elimen.

Yksi Cambridgen työntekijöistä, professori Magdalena Zernitska-Getz, joka tuli vallankumouksellisen tutkimuksen tekijaksi, koki kerran vaikeaa kokemusta hänen raskaudestaan. Alle 44-vuotiaana Magdalena, joka sitten hoiti toisen lapsen, lääkärit kertoivat, että istukan biopsian tulokset osoittavat, että hänen lapsensa mahdollisesti syntyy Downin oireyhtymällä. Kuten lääkärit selittivät, istukassa noin 1/4 soluista oli poikkeavuuksia ja tarjosi naiselle aborttia. Kuulustelun jälkeen hänen kollegansa, Magdalena havaitsi, että näissä testitulokset sanoa 100% tarkkuudella, että lapsi syntyisi poikkeavuuksia on mahdotonta ja tämä on vaikuttanut naisen päätöksen lähteä vauvan, joka syntyi täysin terveenä ajoissa. Tämä kehotti naista harkitsemaan syvempää alkioiden kehitystä vähentääkseen epätarkkoihin analyyseihin liittyviä abortteja.  

Tutkijat tutkivat alkioiden jyrsijät, jotkut solut, jotka sisältävät väärän kromosomien lukumäärän, kun sarja kokeita on osoitettu, että alkuvaiheessa joitakin poikkeamia kromosomissa joukko voi kadota omasta. Asiantuntijat loivat alkiot väärillä kromosomisarjoilla, mutta havainnot osoittivat, että epänormaalit solut kuolevat apoptoosin takia (solukuoleman mekanismi), kun taas terveelliset solut jatkoivat normaalia jakoprosessia.

Ensimmäisessä kokeessa, normaaleja soluja ja epänormaalin tutkijat sekoitettiin 50/50, 3/1 toinen, mutta tulos oli sama, yhtä poikkeusta lukuun ottamatta - Osa epänormaalit solut eivät kuole, vaan myös ensimmäinen ja toinen koe koepaloja osoitti, että läsnä poikkeavien solujen, vahvistaa virheen mahdollisuuden, mitä tapahtui Magdalenan tapauksessa.

Ihmisalkio sisältää 23 paria kromosomeja, joista yksi on seksuaalinen (XY ja XX) ja loput autosomit. Kromosomien lukumäärän muutokset johtavat erilaisiin sikiökehityksen poikkeavuuksiin, yleisimpiä esimerkkejä ovat Downin oireyhtymä, kun 21. Kromosomissa on kolme kopiota kahdesta sijasta.  

Yleensä tällaiset rikkomukset ovat vastasyntyneiden pääasiallinen kuolinsyy, vain häiriön ainoa elinkelpoinen muoto on trisomia (kolmen kopion autosomien muodostuminen), joka esiintyy Down-oireyhtymän kehittymisen myötä.

Useimmiten kolmen kopion muodostuminen esiintyy 16. Kromosomissa, mikä johtaa aina keskenmenon syntymiseen.

Koska yksi kromosomi (monosomia) poikkeaa enemmän vakavia seurauksia, kuten tässä tapauksessa, alkio kuolee paitsi menetys yhden sukupuolikromosomeissa naisilla aiheuttaen Turnerin oireyhtymää - poikkeaman henkistä ja fyysistä kehitystä (lyhytkasvuisuus).  

Muut kopiot sukupuolikromosomeissa eivät vaikuta haitallisesti alkion kehittymiseen, mutta lapsilla voi olla henkinen hidastuminen.

40-vuotiailla naisilla on suurempi riski kehittää häiriöitä kromosomaalisessa sarjassa. Nyt on olemassa testejä, jotka viittaavat geneettisten patologioiden esiintymiseen. 11.-14. Viikolla naisille tarjotaan korion biopsia, jossa istukoista uutetaan ja tutkitaan kromosomien lukumäärää.

On myös toinen testi, jossa tutkitaan lapsivesia, joka on peräisin lapsesta (nimetty viikosta 15 viikoksi 20), ja tämän tutkimuksen tuloksia pidetään tarkempina.

[1], [2], [3],