Kaliforniassa ehdotettiin uutta tapaa diagnosoida autismi

Autismi on mielenterveyshäiriö, joka johtuu heikentyneestä aivojen kehityksestä. Tällä häiriöllä on rajallinen valikoima etuja, samanlaisia, usein toistuvia liikkeitä, melkein täydellinen sosiaalisen vuorovaikutuksen puuttuminen.

Tauti alkaa ilmetä noin kolme vuotta, nykyään ei ole tehokkaita menetelmiä taudin hoitoon, mutta lääkkeitä on jossain määrin parannettava autismin lasten terveyttä.

Lisäksi tutkijat eivät ole kyenneet kehittämään biomarkkereita, joiden mukaan taudin diagnosointi olisi mahdollista ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista.

Eri maissa tutkijat työskentelevät tähän suuntaan ja löytävät uusia geenejä, jotka voivat olla merkityksellisiä autismin kehittymiselle, mutta tämä aiheuttaa tietyt vaikeudet lääkkeiden ja diagnostisten menetelmien luomisessa.

Kaliforniassa tutkijoiden tutkimusryhmä onnistui löytämään biomarkkereita, jotka voivat auttaa diagnosoimaan mielenterveyshäiriöt kuten autismi.

Ihmiskehossa kalsiumia tarvitaan paitsi luuston luista, myös tiedonsiirtoon aivosolujen välillä. Normaali menetelmä vuorovaikutuksen aivosolujen aiheuttaa useita muita toimintoja, kuten oppimiskyky, muisti säätelyssä, solun ärtyvyyttä, ja myös edistää ulkonäön aineiden jolla sähköinen pulssi lähetetään hermosolujen läpi synaptisessa tilassa neuronien välillä. Kaikki nämä toiminnot ovat kuitenkin huonosti kehittyneet autismissa.

Kaliforniassa toimivat asiantuntijat havaitsivat, että IP3R-kanavan häiriö, joka on vastuussa kalsiumin vapautumisesta plasmakalvosta, voi olla suora yhteys autismin kehittymiseen. Asiantuntijat ovat sitä mieltä, että tämä löytö auttaa paremmin ymmärtämään taudin kehittymisen mekanismeja ja kehittämään uusia diagnoosi- ja hoitomenetelmiä.

Muuten, Israelin tutkimuslaitoksessa, tiedemiehistö on todennut, että on mahdollista diagnosoida autismi melko yksinkertaisella testillä.

Asiantuntijat ovat todenneet, että terveillä lapsilla on yksi mielenkiintoinen piirre - he hengittävät miellyttäviä tuoksuja pidempään, toisin kuin epämiellyttävät, ja autismin lapsilla tällainen piirre puuttuu.

Myös toinen asiantuntijatyöryhmä teki analyysin isien siittiöistä, joiden lapset kärsivät autismista ja havaitsivat, että tämä tauti voi olla perinnöllinen.

Tutkimustyön aikana tutkijat yrittivät selvittää tämän taudin tarttumismahdollisuuden perinnöllä sekä selvittää synnyn epigeneettisten etikettien (geenien aktivointi- ja deaktivoitumisryhmät) synnynnäiset syyt.

Tutkijat ovat todenneet, että autististen lasten isien siittiöissä on tiettyjä muutoksia, mikä epäilemättä vahvistaa tutkijoiden olettamuksen siitä, että sairaus alkaa kehittyä lapsen syntymän hetkellä tai jopa äidin kohdussa.

Asiantuntijat huomaavat, että autismin varhaisdiagnoosi auttaa osittain lievittämään ongelman lapsen, minkä vuoksi diagnostisten menetelmien kehittäminen on niin tärkeä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]