Perinnöllisillä geeneillä on suurempi rooli melanoomariskissä kuin aiemmin uskottiin
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kun kyse on ihosyövästä, useimmat ihmiset ajattelevat varoituksia auringonpolttamisesta ja solariumista. Ajatukset "syöpägeeneistä" tai perinnöllisistä riskeistä liittyvät useammin sairauksiin, kuten rinta- tai paksusuolensyöpään. Uusi tutkimus kyseenalaistaa tämän status quon, ja osoittaa, että genetiikalla on suurempi merkitys melanooman riskissä kuin mitä tiedetään.
Lääkärit määräävät harvoin geneettisiä seulontatutkimuksia riskitekijöiden arvioimiseksi potilailla, joiden suvussa on esiintynyt melanoomaa, koska aikaisemmat rajalliset tutkimukset viittaavat siihen, että vain 2–2,5 % kaikista tapauksista on geneettisiä. Tästä samasta syystä vakuutusyhtiöt eivät kata näitä testejä äärimmäisten tilanteiden ulkopuolella. Lääketieteen alalla geneettistä testausta ei tyypillisesti tarjota syöville, jotka eivät täytä 5 %:n kynnystä.
Tutkimus, jonka suoritti tutkijoita ja kliinikkoja johti Joshua Arbesman, MD, Cleveland Clinic, ja Pauline Funchin, MD, Stanford Medicine (entinen Cleveland Clinic). Kynnys. Heidän havainnot, jotka on julkaistu Journal of the American Academy of Dermatology -lehdessä, osoittavat, että jopa 15 % (1/7) potilaista, joille Cleveland Clinic -lääkärit diagnosoivat melanooman vuosina 2017–2020 kantanut mutaatioita syöpään altistavissa geeneissä. Tutkimusryhmä, johon kuuluivat Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD ja Claudia Marcela Diaz, PhD, analysoivat kansainvälisiä potilastietokantoja ja löysivät samanlaisia tuloksia.
"Perinnölliset syövät voivat aiheuttaa tuhoa perheille ja aiheuttaa tuhoa. Geenitestien avulla voimme ennakoivasti tunnistaa, seuloa ja jopa hoitaa nämä perheet ja antaa heille työkalut, joita he tarvitsevat parhaan mahdollisen hoidon saamiseksi", sanoo tohtori. Arbesman. "Kannustan lääkäreitä ja vakuutusyhtiöitä laajentamaan kriteereitään, kun he tarjoavat geenitestejä ihmisille, joiden suvussa on melanoomaa, koska perinnöllinen taipumus melanoomaan ei ole niin harvinainen kuin luulemme."
Dr. Arbesman, joka johtaa laboratoriota Cleveland Clinicin Lerner Institute for Cancer Biologyssa, sanoo myös, että hänen havainnot tukevat yhä suositumpaa syöpäbiologien keskuudessa: On olemassa muita riskitekijöitä kuin auringonotto, jotka voivat vaikuttaa melanooman kehittymisen todennäköisyyteen. Ihmisillä.
"Kaikilla potilaillani ei ollut perinnöllisiä mutaatioita, jotka tekivät heistä alttiimpia auringolle", hän sanoo. "Täällä on selvästi jotain muuta meneillään ja lisää tutkimusta tarvitaan."
Dr. Arbesman ja hänen tiiminsä tutkivat monia potilaiden geneettisissä testeissä tunnistettuja geenejä saadakseen lisätietoja siitä, kuinka melanooma kehittyy ja miten sitä voidaan hoitaa. Hän esimerkiksi selvittää, voivatko jotkut hänen potilaistaan ja heidän perheistään, joilla on periytyneet mutaatiot, hyötyä immuunihoidosta enemmän kuin ne, joilla ei ole perinnöllisiä mutaatioita. Hänen laboratorionsa työskentelee myös selvittääkseen, kuinka muiden potilaiden geenit vaikuttivat heidän melanooman kehittymiseen ja vaikeuteen.