Optinen-akustinen kuvantaminen auttaa hoitamaan spinaalista lihasatrofiaa
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on vakava sairaus, jossa geneettinen mutaatio aiheuttaa tiettyjen signaalien välittämisestä lihaksiin välittävien hermojen rappeutumista. Tämä johtaa lihasten kuihtumiseen ja monet potilaat kuolevat tuskalliseen kuolemaan tämän harvinaisen sairauden vuoksi. Geneettiset hoidot tulivat saataville vasta muutama vuosi sitten.
Nyt Emmanuel Nedoshillin, Ferdinand Knielingin ja Adrian Regensburgerin johtama ryhmä Erlangenin yliopistollisen sairaalan pediatrian ja nuorten lääketieteen laitoksen translaation pediatrian työryhmästä on kehittänyt monimutkaisen menetelmän, joka näyttää lupaavia tuloksia, kun sitä käytetään yhdessä näiden kanssa. Hoidot: lyhyet laserpulssit luovat ääniaaltoja, jotka antavat sitten kuvia lihaskudoksesta.
He julkaisivat artikkelin tuloksistaan Med-lehdessä.
"Tämä menetelmä on samanlainen kuin ultraäänitutkimukset, joita on käytetty pitkään", Nedoshill selittää. "Vain muutamassa minuutissa kehon ulkopuolella tehty skannaus voi antaa kuvan kehon sisällä olevista lihaksista."
Yksi tämän optis-akustisen kuvantamistekniikan tärkeimmistä eduista on, että pienetkin lapset tekevät yleensä yhteistyötä ilman paljon vaivaa, koska kyseessä on ei-invasiivinen toimenpide, joka ei vaadi varjoaineen nielemistä tai injektointia. Tämä ei ainoastaan yksinkertaista lääkintätiimin työtä, vaan myös parantaa lasten ja heidän vanhempiensa ympäristöä sairaalassa oleskelun aikana.
Tilanne on yleensä erittäin stressaava niille, joita se koskee. Taudin aiheuttaa vain pieni muutos genomissa "SNM"-nimisen proteiinin suhteen, mutta tämän proteiinin puuttuminen johtaa tiettyjen hermojen rappeutumiseen, jotka ovat vastuussa signaalien välittämisestä lihassoluihin. Vaikuttavat lihakset surkastuvat. Tavallisten ihmisten voi olla hyvin vaikeaa kuulla seurauksista ja taudin eri kulkutavoista.
Yksi luokka on "kävelejät", jotka pystyvät silti ottamaan muutaman askeleen yksin. Istuvien tilanne on paljon huonompi. Ilman apua he voivat vain istua, mutta eivät pysty nousemaan omin voimin. Pahin tilanne on "ei-istuvaisilla", jotka eivät osaa edes istua. Jos nielemiseen tai hengitykseen tarvittavat lihakset kärsivät, tauti voi olla kohtalokas.
Onneksi vain yhdellä noin 10 000 vastasyntyneestä on geneettinen SNM-mutaatio. Sairastuneiden kärsimys on kuitenkin niin suuri, että mikä tahansa parannus saatavilla oleviin hoitoihin on merkittävä läpimurto, kuten yliopiston pediatrian ja nuorten lääketieteen laitoksella tutkitun "optoakustisen kuvantamisen" (OAI) kohdalla. Erlangenin sairaala.
Nämä hoidot, jotka tulivat saataville vain muutama vuosi sitten, ovat johtaneet merkittäviin läpimurtoihin tämän aiemmin käytännössä parantumattoman taudin hoidossa. Huomattavia parannuksia saavutettiin jopa vakavimmissa tapauksissa, joita kutsutaan "ei-istuvaksi".
Tähän asti ainoa tapa seurata tätä menestystä oli uuvuttavien moottoritestien avulla, jotka saattoivat kestää useita päiviä. Näiden testien luonne saattaa myös vaarantaa niiden objektiivisuuden. Jotkut ihmiset voivat ponnistella enemmän kuin toiset, mikä johtaa parempiin tuloksiin joillakin lapsilla kuin toisilla. Myös lasten mieliala voi vaihdella päivästä toiseen, mikä vaikuttaa testituloksiin.
OAI-menettely lyhyillä laserpulsseilla lähellä infrapunavaloa voi parantaa huomattavasti näiden havaintojen objektiivisuutta. Nämä valopulssit lämmittävät vahingoittunutta kudosta, joka sitten lähettää ääniaaltoja, jotka antavat tärkeitä tietoja potilaan kehon eri rakenteista. Kudos koostuu esimerkiksi kollageeniproteiineista, jotka palauttavat erilaisen ääniaaltospektrin verrattuna lihas- tai rasvakudokseen.
Lähde: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010
"Lihaksessa voimme tunnistaa punasolujen hemoglobiinispektrin, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta kehoon ja hiilidioksidin poistamisesta", Nedoshill selittää. Mitä enemmän lihassoluja on ja mitä aktiivisempia ne ovat, sitä enemmän happea ne tarvitsevat työnsä suorittamiseen.
Jos Erlangenin yliopistollisen sairaalan tutkija näkee paljon hemoglobiinia, hän tietää, että tämä tarkoittaa merkittävää lihasmassaa. Toisaalta, jos lihas atrofoituu ja korvautuu sidekudoksella, 3D-kuvat osoittavat, kuinka sairaus etenee ja johtaa kollageenin lisääntymiseen, mikä dokumentoi lihasten surkastumista.
Tämä tarjoaa Nedoshillin kaltaisille lääkäreille työkalun, joka on yhtä nopea ja helppokäyttöinen kuin ultraäänitutkimus, ja tarjoaa dramaattisia kuvia siitä, kuinka lihakset ja sidekudokset tulevat ja menevät.
Erlangenissa tehdyt hemoglobiinin seurantaan perustuvat tutkimukset osoittivat, että SMA:ta sairastavilla lapsilla on huomattavasti vähemmän lihaskudosta kuin terveillä kontrolleilla. Henkeä pelastavan geeniterapian jälkeen hemoglobiinipitoisuus kuitenkin kohoaa, surkastuneet lihakset alkavat toipua ja ultraäänisignaalit alkavat pian muistuttaa terveiden organismien signaaleja.
Erlangenin pediatrian ja nuorten lääketieteen laitoksella tehdyn tutkimuksen ansiosta on nyt saatavilla suhteellisen yksinkertainen työkalu, jolla voidaan seurata lihasten häviämisen edistymistä ja hoidon onnistumista.