Proteiinien aineenvaihdunta: proteiinit ja niiden tarve

Proteiini on yksi tärkeimmistä ja elintärkeistä tuotteista. Nyt on tullut selvää, että proteiinien käyttö energiakustannuksiin on irrationaalinen, koska aminohappojen hajoamisen seurauksena syntyy monia happamia radikaaleja ja ammoniakkia, jotka eivät ole välinpitämättömiä lapsen keholle.

Mikä on proteiini?

Ihmiskehoon ei ole proteiinia. Ainoastaan kudosten hajoamisen myötä proteiinit jakautuvat niihin aminohappojen vapautumisella, jotka säilyttävät muiden, elintärkeiden kudosten ja solujen proteiinikoostumuksen. Sen vuoksi kehon normaali kasvu ilman riittävää proteiinia on mahdotonta, koska rasvat ja hiilihydraatit eivät voi korvata niitä. Lisäksi proteiinit sisältävät välttämättömiä aminohappoja, jotka ovat välttämättömiä vastaperustettujen kudosten rakentamiseksi tai itsensä uusimiseksi. Proteiinit ovat erottamaton osa erilaisia entsyymejä (ruuansulatus, kudos jne.), Hormonit, hemoglobiini, vasta-aineet. On arvioitu, että noin 2% lihasproteiineista on entsyymejä, joita päivitetään jatkuvasti. Proteiinit ovat puskureiden rooli, jotka osallistuvat ympäristön jatkuvan reaktion ylläpitämiseen erilaisissa nesteissä (veriplasma, selkäydinneste, suolen salaisuudet jne.). Lopuksi proteiinit ovat energianlähde: 1 g proteiinia, kun se hajoaa täydellisesti, muodostaa 16,7 kJ (4 kcal).

Proteiinien aineenvaihdunnan tutkimusta varten on käytetty useita vuosia typpitaseen kriteeriä. Tätä varten määritetään ruoasta tulevan typpimäärän määrä ja typen määrä, joka menetetään ulosteen massojen kanssa ja erittyy virtsaan. Typpipitoisten aineiden menetyksestä ulosteiden kanssa arvioidaan proteiinien digestion astetta ja sen resorptiota ohutsuolessa. Elintarviketypen ja sen vapautumisen ulosteiden ja virtsan erotuksella arvioidaan sen kulutuksen laajuus uusien kudosten muodostumiselle tai itsensä uudistumiselle. Lapsille välittömästi synnytyksen jälkeen tai pieni ja epäkypsä, minkä tahansa elintarvikeproteiinin assimilaatiosysteemin epätäydellisyys, etenkin jos se ei ole äidinmaidon proteiini, voi johtaa typen käytön mahdottomuuteen.

Ruoansulatuskanavan toimintojen muodostumisen ajoitus

Ikä, kuukausi	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Aikuisväestössä erittyy typen määrä yleensä tavallisesti kuin ruoan mukana toimitetun typen määrä. Sitä vastoin lapsilla on positiivinen typpitasapaino eli ruoan mukana syötetyn typen määrä ylittää aina sen ulosteiden ja virtsan menetyksen.

Ravinnetypen säilyttäminen ja siksi sen käyttö elimistössä riippuu iästä. Vaikka kyky pitää typpeä elintarvikkeesta säilyy koko elämän ajan, mutta se on suurinta lapsilla. Typen tyydyttämisen taso vastaa kasvunopeutta ja proteiinisynteesin nopeutta.

Proteiinisynteesin määrä eri ikäkausina

Ikäjaksot	Ikä	Synteettinen nopeus, g / (kg • päivä)
Vastasyntynyt, jolla on alhainen paino	1-45 päivää	17.46
Toisen elinvuoden lapsi	10-20 kuukautta	6,9
Aikuinen henkilö	20-23 vuotta	3.0
Iäkkäät henkilöt	69-91 vuotta	1.9

Ruokaproteiinien ominaisuudet, jotka otetaan huomioon ravitsemuksen normalisoinnissa

Biologinen hyötyosuus (imeytyminen):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Jossa Npost on typpeä; Nvd - typpi, eristetty ulosteesta.

Nettopalautus (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Jossa Ninj on elintarvikkeen typpi;

Nst - ulostyöntyppi;

Nmh on virtsa-typpi.

Proteiinin tehokkuuden kerroin:

• Lisäys ruumiinpainoon 1 grammassa syötyä proteiinia tavanomaisessa kokeessa rotilla.

Aminohappo "nopea":

• 100 Akb / Ake,

Jossa Akb - tietyn aminohapon määrä tietyssä proteiinissa, mg;

Ake - tämän aminohapon sisältö vertailuproteiinissa, mg.

Esimerkkinä käsitteestä "nopea" ja "ihanteellisen proteiinin" käsite annamme tietoa "nopean" ominaisuuksista ja useiden elintarvikeproteiinien hyödyntämisestä.

Joidenkin elintarvikeproteiinien "aminohappojen nopeuden" ja "puhtaan hyödyntämisen" indikaattorit

Proteiini	Valu	Elpyminen
Mais	49	36
Hirssi	63	43
Riisi	67	63
Vehnä	53	40
Soija	74	67
Koko muna	100	87
Maito	100	94
Lehmänmaito	95	81

Suositeltu proteiininotto

Kun otetaan huomioon proteiinien koostumuksen ja ravintoarvon väliset oleelliset erot, proteiinituotannon laskelmat varhaisessa iässä tuottavat vain ja yksinomaan korkeimman biologisen arvon proteiineja, jotka ovat verrattavissa ravitsemukselliseen arvoon äidinmaidon proteiinin kanssa. Tämä koskee myös jäljempänä annettuja suosituksia (WHO ja M3). Vanhemmissa ikäryhmissä, joissa proteiinien kokonaistarve on jonkin verran pienempi, ja aikuisten osalta proteiinin laatuongelma ratkaistaan tyydyttävästi, kun ruokavaliota rikastetaan monenlaisilla kasviproteiineilla. Suolistokyymissä, jossa erilaisten proteiinien ja seerumin albumiinien aminohapot sekoitetaan, muodostuu aminohapposuhde, joka on lähellä optimaalista. Proteiinin laadun ongelma on erittäin akuutti, kun syömään lähes yksinomaan yhtä kasvivalkuaista.

Valkuaisen yleinen rajaus Venäjällä poikkeaa hieman saniteettitarkastuksesta ulkomailla ja WHO: n komiteoissa. Tämä johtuu eräistä eroista optimaalisen tarjoamisen kriteereissä. Vuosien mittaan näiden kantojen ja eri tieteellisten oppilaitosten lähentyminen on tapahtunut. Erot kuvataan seuraavissa Venäjän ja WHO: n tieteellisten komiteoiden suositusten taulukoissa.

Suositeltava proteiinien saanti alle 10-vuotiaille lapsille

Osoitin	0-2 kuukautta	3-5 kuukautta	6-11 kuukautta	1-3 vuotta	3-7 vuotta	7-10 vuotta vanha
Kokonaiset proteiinit, g	-	-	-	53	68	79
Proteiinit, g / kg	2.2	2.6	2,9	-	-	-

Pikkulapsilla proteiinin saannin turvallinen taso, g / (kg • päivä)

Ikä, kuukausi	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2.12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1.25
5-6	1,51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1,00
18-24	1.17	0,94

Ottaen huomioon erilaiset biologiset arvon kasvi- ja eläinproteiinien, ryhdytty toteuttamaan normalisoitumista sekä käytetyn proteiinin määrä ja eläinproteiinia tai sen osuus proteiinin kokonaismäärästä kulutetaan päivässä. Yksi esimerkki on taulukko proteiinin standardisoinnin M3 Venäjä (1991) vanhemmille lapsille.

Kasvi- ja eläinproteiinin suhde suosituksiin kulutukseen

Proteiineja	11-13 vuotta vanha		14-17 vuotta vanha
	Pojat	Tytöt	Pojat	Tytöt
Kokonaiset proteiinit, g	93	85	100	90
Eläimet mukaan lukien	56	51	60	54

FAO / WHO Expert kuuleminen (1971) mielestä turvallista tasoa proteiinin saanti, joka perustuu lehmänmaidon proteiini tai kananmunan valkuainen on päivä 0,57 grammaa 1 painokilo aikuisen miehen, ja 0,52 g / kg naisilla. Turvallinen taso on määrä, joka tarvitaan fysiologisten tarpeiden tyydyttämiseksi ja lähes kaikkien tämän väestöryhmän terveyden ylläpitämiseksi. Lapsille proteiinien saannin turvallinen taso on korkeampi kuin aikuisten. Tämä johtuu siitä, että lapsilla kudosten itsensä uusiminen tapahtuu voimakkaammin.

On todettu, että typen assimilaatio organismin avulla riippuu sekä proteiinin määrästä että laadusta. Viimeksi mainitun mukaisesti on oikeampaa ymmärtää proteiinin aminohappokoostumus, erityisesti välttämättömien aminohappojen läsnäolo. Lapsen tarve sekä proteiineissa että aminohapoissa on paljon suurempi kuin aikuisen. On arvioitu, että lapsi tarvitsee noin 6 kertaa enemmän aminohappoja kuin aikuinen.

Ehdokkaiden aminohappojen vaatimukset (mg per 1 g proteiinia)

Aminohapot	Lapset			Aikuisia
	Enintään 2 vuotta	2-5 vuotta	10-12 vuotta vanha
Histidiini	26	19	19	16
Isoleusiini	46	28	28	13
Leusiini	93	66	44	19
Lysiiniä	66	58	44	16
Metioniini + kystiini	42	25	22	17
Fenyylialaniini + tyrosiini	72	63	22	19
Treoniini	43	34	28	9
Tryptofaani	17	11	9	5
Valiini	55	35	25	13

Pöydältä voidaan nähdä, että aminohappojen tarve lapsille ei ole vain korkeampi, mutta elintärkeiden aminohappojen tarve on eri kuin aikuisille. Myös vapaan aminohapon pitoisuudet ovat plasmassa ja kokoveressä.

Erityisen suuri tarve leusiini, fenyylialaniini, lysiini, valiini, treoniini. Jos otamme huomioon, että on olennaisen tärkeää on 8 aminohappoa (leusiini, isoleusiini, lysiini, metioniini, fenyylialaniini, treoniini, tryptofaani ja valiini) aikuiselle, lapset alle 5-vuotiailla on välttämätön aminohappo ja histidiini. Lapsilla, 3 ensimmäisen elinkuukauden aikana ne liittyivät kystiini, arginiini, tauriini, ja jopa ennenaikainen ja glysiini, t. E. 13 aminohappoa niistä ovat elintärkeitä. Tämä tulee ottaa huomioon rakennettaessa lasten ravitsemuksen, erityisesti pieniä lapsia. Vain ansiosta asteittaista kypsymässä entsyymin järjestelmien kasvua lasten tarpeesta välttämättömiä aminohappoja lasketaan vähitellen. Samalla, liiallinen proteiiniylikuormituksen lapsilla helpommin kuin aikuiset, siellä aminoatsidemii joka voi ilmetä kehityksen viivästymistä, erityisesti neuropsykologiset.

Vapaa aminohappojen pitoisuus lasten ja aikuisten veriplasmassa ja kokoveressä, mol / l

Aminohapot	Veriplasma		Koko verta
	Vastasyntyneet	Aikuisia	Lapset 1-3 v	Aikuisia
Alaniini	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminovoihappo	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	,02-0,03
Arginiini	0,022-0,88	0,094-0,131	,05-0,08	0,06-0,14
Asparagiini	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparagiinihappo	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valiini	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidiini	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glysiini	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamiinia	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutamiinihappo	0,020-0,107	0,037-0,168	+0,07-,10	0,04-0,09
Isoleusiini	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-,12	,05-+0,07
Leusiini	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysiiniä	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	+0,14-+0,17
Metioniini	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-+0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Proliini	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-,26	0,16-0,23
Seriini	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Raamattu	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosiini	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treoniini	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptofaani	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenyylialaniinin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Kystiini	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Lapset ovat herkempiä nälkään kuin aikuisiin. Maissa, joissa lasten ruokinnassa on voimakas proteiinihäiriö, kuolleisuus varhaisessa iässä on 8-20 kertaa suurempi. Koska proteiini on myös välttämätön vasta-aineiden synteesiä varten, silloin, kun lapsilla on puutteellista, on usein erilaisia infektioita, jotka vuorostaan lisäävät proteiinin tarvetta. Hyökkäävä ympyrä luodaan. Viime vuosina on todettu, että proteiinipuutos lasten ruokavaliossa ensimmäisten kolmen elinvuoden aikana, erityisesti pitkittynyt, voi aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia, jotka pysyvät elämässä.

Proteiinien aineenvaihduntaa arvioidaan useilla indikaattoreilla. Siten proteiinisisältöön ja sen fraktioihin perustuva määritys veressä (plasmassa) on tiivistelmä proteiinisynteesin ja hajoamisen prosesseista.

Kokonaisproteiinin ja sen fraktioiden pitoisuus (g / l) seerumissa

Osoitin	Äiti	Veren napanuoran veri	Iäkkäillä lapsilla
			0-14 päivää	2-4 viikkoa	5-9 viikkoa	9 viikkoa - 6 kuukautta	6-15 kuukautta
Kokonaisproteiini	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60,56
Albumiini	27.46	32.16	30,06	29.71	35,1	35.02	36.09
α1-globuliini	3,97	2,31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteiini	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-globuliini	7,30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4.33	4.54	5,17	4,55	3,46	5,44	5.60
α2-haptoglobiinia	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globuliini	10.85	4,66	4,32	5,01	5.25	6,75	7,81
β2-lipoproteiini	4,89	1.16	2.5	1,38	1,42	2,36	3.26
β1-siderofilin	4,8	3,33	2.7	2,74	3,03	3,59	3,94
P2-A-globuliini, ED	42	1	1	3,7	18	19.9	27,6
P2-M-globuliini, ED	10,7	1	2.50	3.0	2,9	3,9	6.2
γ-globuliini	10,9	12.50	9,90	9,5	6.3	5.8	7,5

Kehon proteiinien ja aminohappojen normit

Kuten taulukosta käy ilmi, vastasyntyneen veriseerumin kokonaisproteiinisisältö on alempi kuin äidillään, mikä selitetään aktiivisella synteesillä eikä yksinkertaisella proteiinimolekyylien suodatuksella emäksen istukan kautta. Ensimmäisen elinvuoden aikana veren seerumin kokonaisproteiinipitoisuus laskee. Erityisesti alhaiset hinnat 2-6 viikon ikäisillä lapsilla ja 6 kuukauden välein kasvavat asteittain. Nuoremmalla koululaisella proteiinisisältö on kuitenkin hieman alemman keskiarvon alapuolella, ja nämä poikkeamat ovat voimakkaampia pojilla.

Koko proteiinin alemman pitoisuuden lisäksi jotkin sen jakeet ovat alemmat. Tiedetään, että maksassa esiintyvien albumiinien synteesi on 0,4 g / kg-päivä. Normaalissa synteesi ja poistaminen (albumiini osittain tunkeutuu suolen onteloon ja sitä käytetään uudelleen, pieni määrä albumiinia erittyy virtsaan), albumiini pitoisuus veren seerumissa määritettiin elektroforeesilla, noin 60% seerumin proteiineihin. Vastasyntyneessä albumiiniprosentti on jopa suhteellisen korkeampi (noin 58%) kuin äidillään (54%). Tämä selitetään tietenkin ei ainoastaan sikiön albumiinin synteesin kautta, vaan myös osittaisella transplacentaalisella siirtymisellä äidiltä. Sitten ensimmäisen elämänvuorossa albumiinipitoisuus pienenee ja se jatkuu rinnakkain koko proteiinin sisällön kanssa. Γ-globuliinipitoisuuden dynamiikka on samanlainen kuin albumiinin dynamiikka. Erityisesti γ-globuliinien alhaisia indeksejä havaitaan ensimmäisen elämän puoliskon aikana.

Tämä johtuu siitä, että γ-globuliinit hajoavat transplacentally äidistä (pääasiassa β-globuliiniin kuuluvat immunoglobuliinit). 

Omien globuliinien synteesi kypsyy vähitellen, mikä johtuu niiden hidasta kasvusta lapsen iän myötä. Alfa-, a2- ja p-globuliinien pitoisuus on suhteellisen vähän erilainen kuin aikuisten.

Ensisijainen tehtävä albumiinin - ravitsemuksellisesti-muovista. Alhaisen molekyylipainon albumiini (alle 60000), niillä on merkittävä vaikutus kolloidiosmoottinen paine. Albumiinit on merkittävä rooli liikenteen bilirubiini, hormonit, mineraaleja (kalsium, magnesium, sinkki, elohopea), rasvat, ja niin edelleen. D. Nämä teoreettisiin oletuksiin käytetään klinikassa hyperbilirubinemias luontainen vastasyntyneiden aikana. Vähentää bilirubinemia osoittaa käyttöön puhtaan albumiinin valmistamiseksi ehkäisyyn myrkyllisiä vaikutuksia keskushermostoon - enkefalopatiaa.

Globuliinit, joilla on suuri molekyylipaino (90 000 - 150 000), viittaavat monimutkaisiin proteiineihin, jotka sisältävät erilaisia komplekseja. Al- ja a2-globuliineissa on muu- ja glykoproteiineja, jotka heijastuvat tulehdussairauksiin. Suurin osa vasta-aineista liittyy γ-globuliineihin. Yksityiskohtainen tutkimus γ-globuliineista osoitti, että ne koostuvat erilaisista fraktioista, joiden muutos on tyypillistä useille sairauksille, toisin sanoen niillä on myös diagnostinen merkitys.

Valkuaispitoisuuden ja sen ns. Spektrin tai veren proteiinin kaava on tutkittu laajasti klinikalla.

Terveellisen henkilön kehossa on valkuaisaineita (noin 60% proteiinia). Globuliinifraktioiden suhde on helppo muistaa: α1-1, a2-2, p-3, y-4 osaa. Akuutti tulehdussairaudet proteiinin muutokset verenkuva ominaista lisääntynyt pitoisuus α-globuliinit, mikä johtuu erityisesti α2, normaalissa tai hieman lisääntynyt pitoisuus gamma-globuliinit ja albumiinit pienennetyn määrän. Kroonisen tulehduksen myötä y-globuliinin pitoisuus kasvaa tavallisella tai hieman lisääntyneellä a-globuliinipitoisuudella, albumiinipitoisuuden vähenemisellä. Subakuutti tulehdukselle on ominaista a- ja y-globuliinien pitoisuuden samanaikainen kasvu albumiinipitoisuuden vähenemisen kanssa.

Hypergammaglobulinemian ilmaantuminen osoittaa taudin kroonisen ajan, hyperalphaglobulinemiaa - pahenemisvaiheessa. Ihmiskehossa proteiineja digestoidaan hydrolyyttisesti peptidaaseilla aminohapoiksi, joita tarpeen mukaan käytetään uusien proteiinien syntetisointiin tai ne muutetaan ketohapoksi ja ammoniakiksi deamiinilla. Veren seerumin lapsilla aminohappopitoisuus lähestyy aikuisille ominaisia arvoja. Ainoastaan ensimmäisinä päivinä elimistössä on tiettyjen aminohappojen pitoisuutta, mikä riippuu ravinnon tyypistä ja niiden metaboliaan liittyvien entsyymien suhteellisen alhaisesta aktiivisuudesta. Tältä osin lasten aminohappojen määrä on korkeampi kuin aikuisilla.

Vastasyntyneillä fysiologinen atsotemia (jopa 70 mmol / l) havaitaan ensimmäisinä päivinä. Kun enimmäiskasvu on 2.-3. Päiväksi, typen määrä vähenee ja saavuttaa aikuisen tason (28 mmol / l) 5-12-vuotiaana. Ennenaikaisissa vauvoissa jäljelle jäävän typen määrä on korkeampi, mitä pienempi lapsen paino. Azotemia tämän lapsuuden aikana liittyy imutukseen ja riittämätönyn munuaisten toimintaan.

Elintarvikkeiden proteiinipitoisuus vaikuttaa merkittävästi veren jälkeiseen typpipitoisuuteen. Näin ollen kun proteiinipitoisuus elintarvikkeessa on 0,5 g / kg, ureatipitoisuus on 3,2 mmol / l, 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Jossain määrin indikaattori, joka heijastaa proteiinin aineenvaihdunnan tilan elimistössä, on proteiinin aineenvaihdunnan lopullisten tuotteiden erittyminen virtsaan. Yksi tärkeimmistä proteiinien aineenvaihdunnan lopputuotteista - ammoniakista - on myrkyllinen aine. Se on vaaraton:

• eristämällä ammoniumsuolat munuaisten kautta;
• muuttaminen ei-myrkylliseksi ureaksi;
• sitomalla a-ketoglutarihappo glutamaattiin;
• sitoutuminen glutamaattiin glutamiinin entsyymin glutamiinisyntetaasin vaikutuksesta.

Aikuisilla ihmisen aineenvaihduntatuotteet erittyvät virtsaan pääasiassa matalamyrkyn ureana, jonka synteesi suoritetaan maksan soluissa. Urea aikuisilla on 80% erittyneestä typen kokonaismäärästä. Vastasyntyneillä ja ensimmäisten elinvuosien lapsilla urean osuus on pienempi (20-30% virtsa-typpipitoisuudesta). Alle 3 kuukauden uroa sairastavilla lapsilla vapautuu 0,14 g / kg päivässä, 9-12 kuukautta - 0,25 g / kg päivässä. Vastasyntyneessä merkittävä määrä virtsatäytteessä on virtsahappo. Alle 3 kuukauden ikäiset lapset jakavat 28,3 mg / (kg-päivä) ja aikuiset - 8,7 mg / kg päivässä. Liiallinen sen sisältö virtsassa on syy munuaisten virtsahapon infarktioihin, joita havaitaan 75 prosentissa vastasyntyneistä. Lisäksi varhaisen iän lapsen organismi kuvaa proteiinin typpeä ammoniakin muodossa, joka virtsassa on 10 - 15% ja aikuisella - 2,5-4,5% koko typpi. Tämä johtuu siitä, että ensimmäisten kolmen kuukauteen lapsilla maksan toiminta ei ole tarpeeksi kehittynyt, joten liiallinen proteiinikuormitus voi johtaa myrkyllisten vaihtotarvikkeiden esiintymiseen ja niiden kertymiseen veressä.

Kreatiniini erittyy virtsaan. Eristäminen riippuu lihasten kehityksestä. Ennenaikaisissa vauvoissa 3 mg / kg kreatiniinia vapautuu päivässä, 10-13 mg / kg täysiaikaisissa vastasyntyneissä ja 1,5 g / kg aikuisilla.

Proteiinien aineenvaihdunnan häiriöt

Erilaisten synnynnäisten sairauksien joukossa, jotka perustuvat proteiinien aineenvaihdunnan rikkoon, merkittävä osa on aminohappomurtumia, jotka perustuvat niiden aineenvaihduntaan liittyvien entsyymien puutteeseen. Tällä hetkellä kuvataan yli 30 erilaista aminohappopetosmuotoa. Niiden kliiniset ilmiöt ovat hyvin erilaisia.

Suhteellisen usein osoitus aminoatsidopaty ovat neuropsykiatriset häiriöt. Jääneillä neuropsykologisten kehityksen eri asteita kehitysvammaisuus ominaista monien aminoatsidopatiyam (fenyyliketonivirtsaisuus, homokystinuria, histidinemia, hyperammonemiaa, tsitrullinemii, giperprolinemii, tauti Hartnupa et ai.), On todistettu niiden korkea esiintyvyys on yli kymmenistä satoihin kertaa kuin väestössä.

Kouristuksia aiheuttavaa oireyhtymää esiintyy usein lapsilla, joilla on aminohappopotilaita, ja kouristukset esiintyvät usein ensimmäisinä elämän viikkoina. Usein on taipuisa kouristuksia. Ne ovat erityisen tunnettu fenyyliketonivirtsaisuus, ja esiintyy myös rikkoo tryptofaanin aineenvaihdunta ja B6-vitamiini (pyridoksiini) on glycinemia, vaahterasiirappi virtsa taudin, prolinurii et ai.

Usein on olemassa muutos lihasten muodossa hypotensio (giperlizinemiya, kystinurian, glycinemia et ai.), Tai päinvastoin, korkea verenpaine (vaahterasiirappi virtsa taudin, hyperurikemia, Hartnupa tauti, homokystinuria, jne.). Muutos lihasäänessä voi kasvaa säännöllisesti tai laskea.

Puheen kehityksen viivästyminen on histidemialle ominaista. Näköhäiriöt usein kohdataan aminoatsidopatiyah aromaattisia ja rikkipitoisia aminohappoja (albinismi, fenylketonuria, histidinemia) kerrostuminen pigmenttiä - at homogentisuria, sijoiltaan linssin - homokystinuriapotilailla.

Ihon muutokset aminohappopetoksilla eivät ole harvinaisia. Häiriöt (primäärinen ja sekundäärinen pigmentaatio) ovat ominaisia albinismille, fenyyliketonurialle, harvemmin histidemian ja homokystinuriaa. Fysikaalisen ketonituksen yhteydessä esiintyy suvaitsemattomuutta (auringonpolttama) ilman auringonpolttamaa. Pellagroide-iho on tyypillistä Hartnup-taudille, ekseemifenyyliketonuria. Arginiinisukkinaatti-aminohappojen kanssa havaitaan hauraita hiuksia.

Ruoansulatuskanavan oireet ovat hyvin usein aminoatsidemiyah. Vaikeus ruokinta, usein oksentelu, lähes syntymästä luontainen glycinemia, fenylketonuria, tirozinozu, tsitrullinemii ym. Oksentelu voi olla satunnaista ja aiheuttaa nopeasti kuivumista ja Soporous valtion, joka joskus kouristukset. Kanssa korkea proteiinipitoisuus on lisääntynyt ja useammin oksentelua. Kun siihen liittyy glycinemia ketonemia ja ketonuria, hengityksen vajaatoiminta.

Usein, arginiini-sukkinaatti acidaminuria, homokystinuria, gipermetioninemii, tirozinoze havaittu maksavaurioita, kunnes kehitys kirroosin portahypertension ja maha-suolikanavan verenvuotoa.

Hyperprolinaemian yhteydessä havaitaan munuaisten oireita (hematuria, proteinuria). Veri saattaa muuttua. Anemiasille on ominaista hyperlysiini, ja leukopenia ja trombosytopatia ovat glysinoosi. Homokystinurian yhteydessä verihiutaleiden aggregaatio voi lisääntyä tromboembolian kehittymisen myötä.

Aminoatsidemiya voi ilmetä vastasyntyneisyyskaudella (vaahterasiirappi virtsa taudin glycinemia, hyperammonemia), mutta tilan vakavuus yleensä kasvaa 3-6 kuukautta, koska huomattava kertymistä potilailla, kuten aminohappoja ja niiden aineenvaihduntatuotteiden heikentynyt. Näin ollen, tämä ryhmä sairauksia voi olla oikeutetusti johtuu kertyminen sairaus, joka aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia ensisijaisesti keskushermostoon, maksassa ja muissa järjestelmissä.

Yhdessä aminohappojen vaihdon loukkaamisen kanssa voidaan havaita sairauksia, jotka perustuvat proteiinisynteesin rikkomiseen. On tunnettua, että kunkin solun ytimessä geneettinen informaatio on kromosomeissa, jossa se koodataan DNA-molekyyleissä. Nämä tiedot siirretään kuljetus-RNA: iin (tRNA), joka siirtyy sytoplasmaan, jossa se muunnetaan polypeptidiketjujen muodostavien aminohappojen lineaariseksi sekvenssiksi ja proteiinisynteesi tapahtuu. DNA: n tai RNA: n mutaatiot häiritsevät oikean rakenteen proteiinin synteesiä. Tietyistä entsyymin aktiivisuudesta riippuen seuraavat prosessit ovat mahdollisia:

1. Lopputuotteen muodostumisen puute. Jos tämä yhteys on elintärkeää, seuraa kuolemaan johtava lopputulos. Jos lopputuote on yhdiste, joka on vähemmän tärkeä elämässä, nämä tilat ilmenevät heti syntymän jälkeen ja joskus jopa myöhemmin. Esimerkkejä tällaisista sairauksista ovat hemofilia (antihemofiilisen globuliini synteesi puuttuminen tai alhainen sitä) ja afibrinogenemia (alhainen tai poissa ollessa fibrinogeenin veressä), joka on lisääntyneet verenvuotoa.
2. Välituotteiden metaboliittien kertyminen. Jos ne ovat myrkyllisiä, kliiniset oireet kehittyvät esimerkiksi fenyyliketonuriassa ja muissa aminohappoopatioissa.
3. Pienet aineenvaihduntasolut voivat tulla suuriksi ja ylikuormittuneiksi ja tavallisesti muodostuneet metaboliitit voivat kerääntyä ja erittyä epätavallisen suurina määrinä esimerkiksi alkaponuriassa. Tällaisiin sairauksiin on mahdollista kuljettaa hemoglobinopatiat, joissa polypeptidiketjujen rakenne muuttuu. Yli 300 poikkeavaa hemoglobiinia on jo kuvattu. Joten tiedetään, että aikuisen tyyppinen hemoglobiini koostuu 4 polypeptidiketjusta, joista aminohapot ovat tiettyyn sekvenssiin (141 ketjua a-ketjussa ja 146 aminohappoa β-ketjussa). Se koodataan 11. Ja 16. Kromosomissa. Glutamiinin korvaaminen valiinilla muodostaa hemoglobiini S: n, jolla on a2-polypeptidiketjuja, gemoglobiini C (a2p2) glysiini korvataan lysiinillä. Koko hemoglobinopatia-ryhmä on kliinisesti ilmennyt spontaani tai jonkinlainen hemolyyttinen tekijä, hemolyyttisen hapensiirron affiniteetti, usein pernan lisääntyminen.

Von Willebrandin verisuoniston tai verihiutaleiden tekijöiden riittämättömyys aiheuttaa lisääntynyttä verenvuotoa, mikä on erityisen yleistä Ahvenanmaan ruotsalaisen väestön keskuudessa.

Tähän ryhmään olisi sisällytettävä erilaisia macroglobulinemia-tyyppejä sekä yksittäisten immunoglobuliinien synteesin rikkominen.

Siten proteiinin aineenvaihdunnan ristiriitaisuutta voidaan havaita sekä sen hydrolyysissä että imeytymisessä maha-suolikanavassa ja välituoteky- rityksessä. On tärkeää korostaa, että proteiinin aineenvaihdunnan loukkaukset ovat pääsääntöisesti mukana muunlaisen aineenvaihdunnan loukkauksissa, koska lähes kaikkien entsyymien koostumus sisältää proteiinin osuuden.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]