Sydänsairauksille on löydetty uusi geneettinen selitys

Nature Genetics -lehdessä julkaistussa uudessa tutkimuksessa, jota johtivat University College Londonin (UCL), Imperial College Londonin ja MRC:n lääketieteellisen laboratorion tutkijat, on havaittu, että dilatoiva kardiomyopatia (DCM) voi johtua satojen tai tuhansien geenien yhteisvaikutuksesta eikä yhdestä "viallisesta" geneettisestä mutaatiosta, kuten aiemmin on ajateltu.

---

Mikä on dilatoiva kardiomyopatia?

DCM on tila, jossa sydän suurenee ja heikkenee, mikä heikentää sen kykyä pumpata verta tehokkaasti. Se vaikuttaa jopa 260 000 ihmiseen (yksi 250:stä) Isossa-Britanniassa ja on sydämensiirtojen johtava syy.

Aiemmin ajateltiin, että DCM:n aiheuttavat yhden geenin vialliset kopiot, jotka periytyvät suvussa. Yli puolella potilaista ei kuitenkaan ole tätä geneettistä mutaatiota.

---

Tutkimuksen keskeiset havainnot

1. Geenien kumulatiivinen vaikutus:

   • Noin neljännes tai kolmasosa DCM:n kehittymisriskistä voidaan selittää monien genomiin jakautuneiden geneettisten erojen pienillä vaikutuksilla.
   • Tämä viittaa DCM:n ja yleisempien sairauksien, kuten sepelvaltimotaudin, samankaltaisuuksiin, joissa useat geenit vaikuttavat yhdessä riskiin.

2. Polygeeninen riski:

   • Tutkijat ovat kehittäneet polygeenisen riskipisteytyksen arvioidakseen DCM:n kehittymisen todennäköisyyttä useiden geenien yhteisvaikutuksen perusteella.
   • Korkeimman polygeenisen riskin omaavilla ihmisillä (1 %) on neljä kertaa suurempi riski sairastua DCM:ään kuin keskimääräisen riskin omaavilla.

3. Riski mutaatioiden läsnä ollessa:

   • Harvinaisia mutaatioita sairastavilla potilailla taudin kehittymisen riski kasvaa 7,3 prosenttiin (verrattuna 1,7 prosenttiin potilailla, joilla on alhainen polygeeninen riski).

4. Uusien geenien löytäminen:

   • Kahdeksankymmentä DCM:ään liittyvää genomialuetta ja 62 geeniä tunnistettiin, joista useimpia ei ollut aiemmin kuvattu.

---

Tulosten käytännön soveltaminen

1. Parannettu diagnostiikka:

   • Polygeeniset riskipisteet voivat auttaa lääkäreitä ennustamaan tarkemmin sairausriskiä potilailla ja heidän perheillään.
   • Tämä on erityisen hyödyllistä niille, joiden sairauden aiheuttaa geenien yhteisvaikutus eikä yksittäinen mutaatio.

2. Korkean riskin ryhmien tunnistaminen:

   • Potilaita, joilla on korkea polygeeninen riski, voidaan seurata tarkemmin ja heillä voi olla pääsy ennaltaehkäisevien hoitojen kliinisiin tutkimuksiin.

3. Mahdollisia uusia lääkkeitä:

   • DCM:ään liittyvien geenien tutkiminen voisi valottaa taudin taustalla olevia biologisia prosesseja ja auttaa kehittämään uusia hoitoja.

---

Tutkijoiden kommentit

• Tri Tom Lambours (UCL):
  "Löydöksemme muuttavat ymmärrystä DCM:n genetiikasta: tautia ei aiheuta yksi mutaatio, vaan useiden geenien vuorovaikutus. Tämä avaa uusia mahdollisuuksia riskien ennustamiseen ja ehkäisyyn."

• Professori James Ware (Imperial College London):
  "Toivomme, että löydöksemme parantavat geenitestauksen tarkkuutta ja lisäävät niiden potilaiden määrää, joille voidaan antaa geneettinen selitys sairaudelleen."

• Professori Metin Avkiran (British Heart Foundation):
  "Nämä tulokset antavat selkeämmän kuvan potilaiden yksilöllisestä riskistä ja voisivat muodostaa perustan diabeettisen sydänlihaksen yksilölliselle seurannalle ja hoidolle."

---

Tulevaisuuden tutkimussuunnat

1. Polygeenisten riskipisteiden integrointi geneettisiin testeihin.
2. Lisätutkimuksia äskettäin tunnistettujen geenien roolista DCM:n kehittymisessä.
3. Yksilöllisten hoito- ja seurantamenetelmien kehittäminen.

Tutkimus on tärkeä askel eteenpäin DCM:n ymmärtämisessä ja mahdollistaa tarkemman diagnoosin tekemisen ja uusien hoitojen kehittämisen tuhansille potilaille.