Uudet julkaisut
Perinnöllisillä geeneillä on suurempi merkitys melanoomariskissä kuin aiemmin on luultu.
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ihosyövän yhteydessä useimmat ihmiset ajattelevat varoituksia auringonpolttamasta ja solariumeista. Ajatukset "syöpägeeneistä" tai perinnöllisistä riskeistä liittyvät useammin sairauksiin, kuten rinta- tai paksusuolensyöpään. Uusi tutkimus kyseenalaistaa tämän vallitsevan tilanteen ja osoittaa, että genetiikalla on suurempi rooli melanooman riskissä kuin on yleisesti tunnustettu.
Lääkärit määräävät harvoin geneettisiä seulontoja riskitekijöiden arvioimiseksi potilailla, joilla on suvussa melanoomaa, koska rajalliset aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että vain 2–2,5 % kaikista tapauksista on geneettisiä. Samasta syystä vakuutusyhtiöt korvaavat näitä testejä harvoin äärimmäisiä tilanteita lukuun ottamatta. Lääketieteen alalla geneettisiä testejä ei tyypillisesti tarjota syöville, jotka eivät täytä 5 %:n kynnysarvoa.
Cleveland Clinicin lääketieteen tohtori Joshua Arbesmanin ja Stanford Medicinen (entinen Cleveland Clinic) lääketieteen tohtori Pauline Funchinin johtama tutkija- ja kliinikkoryhmä viittaa siihen, että melanooma ylittää tuon kynnyksen. Heidän Journal of the American Academy of Dermatology -lehdessä julkaistut havaintonsa osoittavat, että jopa 15 prosentilla (1/7) Cleveland Clinicin lääkäreiden vuosina 2017–2020 melanoomaan diagnosoimista potilaista oli mutaatioita geeneissä, jotka altistavat heidät syövälle. Tutkimusryhmä, johon kuuluvat Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Instituten edustajat, tohtori Ying Ni ja tohtori Claudia Marcela Diaz, analysoi kansainvälisiä potilastietokantoja ja löysi samankaltaisia tuloksia.
”Perinnölliset syövät voivat aiheuttaa perheille tuhoa ja jättää jälkeensä tuhoa. Geenitestaus antaa meille mahdollisuuden tunnistaa, seuloa ja jopa hoitaa näitä perheitä ennakoivasti, antaen heille työkalut, joita he tarvitsevat parhaan mahdollisen hoidon saamiseksi”, sanoo tohtori Arbesman. ”Kannustan lääkäreitä ja vakuutusyhtiöitä laajentamaan kriteerejään geenitestauksen tarjoamiseksi ihmisille, joilla on suvussa melanoomaa, koska perinnöllinen alttius sille ei ole niin harvinainen kuin luulemme.”
Cleveland Clinicin Lerner-syöpäbiologian instituutin laboratoriota johtava tohtori Arbesman sanoo myös, että hänen löydöksensä tukevat syöpäbiologien keskuudessa kasvavaa yksimielisyyttä: Auringolle altistumisen lisäksi on muitakin riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa henkilön melanooman kehittymisen todennäköisyyteen.
"Kaikilla potilaillani ei ollut periytyneitä mutaatioita, jotka tekisivät heistä alttiimpia auringolle", hän sanoo. "Tässä on selvästi jotain muuta meneillään, ja tarvitaan lisää tutkimusta."
Tri Arbesman ja hänen tiiminsä tutkivat monia potilaidensa geenitesteissä tunnistettuja geenejä saadakseen lisätietoja melanooman kehittymisestä ja sen hoidosta. Hän esimerkiksi pyrkii selvittämään, voisivatko jotkut hänen potilaistaan ja heidän perheistään, joilla on periytyneitä mutaatioita, hyötyä immunoterapiasta enemmän kuin ne, joilla ei ole periytyviä mutaatioita. Hänen laboratoriossaan selvitetään myös, miten muiden potilaiden geenit vaikuttivat melanooman kehittymiseen ja vakavuuteen.