Optis-akustinen kuvantaminen auttaa selkäydinlihasatrofian hoidossa

Selkäydinlihasatrofia (SMA) on vakava sairaus, jossa geneettinen mutaatio aiheuttaa tiettyjen lihaksiin signaalien välittämisestä vastaavien hermojen rappeutumisen. Tämä johtaa lihasatrofiaan, ja monet potilaat kuolevat kivuliaaseen kuolemaan tämän harvinaisen sairauden vuoksi. Geneettiset hoidot ovat tulleet saataville vasta viime vuosina.

Nyt Emmanuel Nedoschillin, Ferdinand Knielingin ja Adrian Regensburgerin johtama tiimi Erlangenin yliopistollisen sairaalan lastentautien ja nuorten lääketieteen osaston translationaalisen pediatrian työryhmästä on kehittänyt hienostuneen menetelmän, joka osoittaa rohkaisevia tuloksia yhdistettynä näihin hoitoihin: lyhyet laserpulssit luovat ääniaaltoja, jotka sitten tarjoavat kuvia lihaskudoksesta.

He julkaisivat löydöksistään artikkelin Med-lehdessä.

"Tämä menetelmä on samanlainen kuin pitkään käytössä olleet ultraäänitutkimukset", Nedoshiel selittää. "Muutamassa minuutissa kehon ulkopuolelta otettu kuva voi antaa kuvan kehon sisäisten lihasten kunnosta."

Yksi tämän optoakustisen kuvantamismenetelmän tärkeimmistä eduista on, että jopa pienet lapset tekevät yleensä yhteistyötä ilman suurempaa vaivaa, koska se on ei-invasiivinen toimenpide, joka ei vaadi varjoaineen nielemistä tai pistämistä. Tämä paitsi yksinkertaistaa lääkintätiimin työtä, myös parantaa lasten ja heidän vanhempiensa olosuhteita sairaalassaoloaikana.

Tilanne on yleensä uskomattoman stressaava sairastuneille. Taudin aiheuttaa pieni muutos genomissa, SNM-proteiinissa, mutta tämän proteiinin puuttuminen johtaa tiettyjen lihassoluihin signaalien välittämisestä vastaavien hermojen rappeutumiseen. Sairastuneet lihakset surkastuvat. Tavallisen ihmisen voi olla hyvin vaikea kuulla taudin seurauksista ja eri tavoista, joilla se etenee.

Yksi luokka on "kävelevät", jotka pystyvät vielä ottamaan muutaman askeleen itse. Tilanne on paljon huonompi "istumatyökykyisten" kohdalla. Ilman apua he voivat vain istua, mutta eivät pysty seisomaan itse. Pahin tilanne on "ei-istumatyökykyisten", jotka eivät pysty edes istumaan. Jos nielemiseen tai hengittämiseen tarvittavat lihakset vaurioituvat, tauti voi olla kohtalokas.

Onneksi vain yhdellä noin 10 000 vastasyntyneestä on SNM-geenimutaatio. Potilaiden kärsimys on kuitenkin niin suuri, että kaikki saatavilla olevien hoitojen parannukset ovat merkittävä läpimurto, kuten esimerkiksi "optoakustinen kuvantaminen" (OAI) -nimisen hoidon tapauksessa, jota tutkitaan Erlangenin yliopistollisen sairaalan lasten- ja nuorten lääketieteen osastolla.

Nämä hoidot, jotka tulivat saataville vasta muutama vuosi sitten, ovat johtaneet merkittäviin läpimurtoihin aiemmin käytännössä parantumattoman sairauden hoidossa. Merkittäviä parannuksia on saavutettu jopa vakavimmissa tapauksissa, joita kutsutaan "ei-istumatyöperäisiksi".

Tähän asti ainoa tapa seurata tätä edistymistä on kuitenkin ollut rankkojen motoristen taitojen testien avulla, jotka voivat kestää päiväkausia. Myös näiden testien luonne voi vaarantaa niiden objektiivisuuden. Jotkut ihmiset saattavat ponnistella enemmän kuin toiset, mikä johtaa parempiin tuloksiin joillakin lapsilla kuin toisilla. Lasten mielialat voivat myös vaihdella päivästä toiseen, mikä vaikuttaa testituloksiin.

Lyhyillä laserpulsseilla tehtävä OAI-menetelmä lähi-infrapunavaloa käyttäen voi parantaa merkittävästi näiden havaintojen objektiivisuutta. Nämä valopulssit lämmittävät kohdekudosta, joka sitten lähettää ääniaaltoja, jotka antavat tärkeää tietoa potilaan kehon eri rakenteista. Kudos koostuu esimerkiksi kollageeniproteiineista, jotka lähettävät erilaisen ääniaaltojen spektrin verrattuna lihas- tai rasvakudokseen.

Lähde: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Lihaksissa voimme tunnistaa punasoluissa hemoglobiinispektrin, joka vastaa hapen kuljettamisesta kehoon ja hiilidioksidin poistamisesta", Nedoshill selittää. Mitä enemmän lihassoluja on ja mitä aktiivisempia ne ovat, sitä enemmän happea ne tarvitsevat työnsä suorittamiseen.

Jos Erlangenin yliopistollisen sairaalan tutkija näkee paljon hemoglobiinia, hän tietää, että tämä tarkoittaa merkittävää lihasmassaa. Toisaalta, jos lihakset surkastuvat ja korvautuvat sidekudoksella, 3D-kuvat näyttävät, miten tauti etenee ja johtaa kollageenin lisääntymiseen, dokumentoiden lihasmassan surkastumista.

Tämä antaa Nedoshielin kaltaisille lääkäreille työkalun, joka on yhtä nopea ja helppokäyttöinen kuin ultraäänitutkimus, ja tarjoaa dramaattisia kuvia siitä, miten lihakset ja sidekudos syntyvät ja menevät.

Erlangenissa hemoglobiiniseurantaa käyttäen tehty tutkimus on osoittanut, että SMA-lapsilla on huomattavasti vähemmän lihaskudosta kuin terveillä verrokeilla. Hengenpelastavan geeniterapian jälkeen hemoglobiinipitoisuus kuitenkin nousee, surkastuneet lihakset alkavat uusiutua ja ultraäänisignaalit alkavat pian muistuttaa terveiden organismien signaaleja.

Erlangenin lasten- ja nuorten lääketieteen laitoksen tutkimuksen ansiosta on nyt saatavilla suhteellisen yksinkertainen työkalu lihasatrofian etenemisen ja hoidon onnistumisen seuraamiseen.