Menetelmä geneettisten sairauksien hoitoon on löydetty

Aikaisempien tutkijoiden käyttämät virus-solujen "pesimättömän nuken" periaate palauttamaan asianomaisten immuunijärjestelmien ja hermosolujen toiminnot. Tekniikka perustui siihen, että geeni otettiin käyttöön suoraan virukseen, ja virus itse veren kantasoluihin, minkä ansiosta terapeuttinen komponentti toimitettiin tarvittavaan paikkaan.

Nykyaikaisilla lääkkeillä on monenlaisia tauteja, jotka ovat usein varsin vaikeita ja vaikeasti parantuvia, joiden esiintyminen johtuu luontaisen tai hankkiman luonteen geneettisistä toimintahäiriöistä. Geenien työn tutkiminen tapahtuu molekyylibiologian avulla, mikä antoi meille mahdollisuuden vahvistaa geeniterapian käsityksen mahdollisuutena parantaa vakavia sairauksia.

Ajatus perustuu tarpeeseen korvata geenin heikentyneillä toiminnoilla sen "terveellä" kopiolla. Tämän toiminnan suorittamiseksi virukset tunnetaan niiden kyvystä tunkeutua helposti soluihin. Tutkijoiden mukaan riittää viruksen toimittaminen välttämättömällä geenillä ja viruksen itsensä pitäisi neutraloida patogeeninen tekijä ja aloittaa se vaikuttavista soluista.

Tutkijoiden kohtaamat vaikeudet tutkimusprosessissa liittyvät siihen, että kantoviruksen toimittaminen on monimutkaista "tarkkaan osoitteeseen", koska soluilla on vahva suoja kaikkia vihamielisiä tunkeutumisia vastaan. Jopa sen jälkeen, kun virus on saatu geenillä haluttuun soluun, on välttämätöntä säilyttää geenin aktiivisuus niin, että se kykenee selviytymään paikallisesta geenivirheestä. Toinen ongelma on immuunijärjestelmän säätäminen, jonka mukaan geenin kopio on turvallinen ja elintärkeä.

San Rafaelin tiedetieteiden laitos (Milan, Italia) kertoi lehden "Science" -lehden mukaan kaikkien monimutkaisten ongelmien ratkaisemiseksi. Kaksi artikkelia kuvaa geneettisten sairauksien - metakromaattisen leukodystrofian ja Wiskott-Aldrichin oireyhtymän potilaiden hoidon etenemistä .

Taudin leukodystrofia on harvinainen patologia, jonka aiheuttaa ARSA-geenin mutaatio. Geenillä on lysosomien toimivuus, jotka tekevät puhdistusfunktion kehossa. Myös ARSA: n tasolla tapahtuvat muutokset johtuvat haitallisten aineiden kertymisestä ja kuolemasta soluissa. Useimmiten nämä prosessit esiintyvät aivoissa ja selkäydinnesteissä, joten oireiden ilmaisu ilmentyy henkisesti, hermostomalla, aistinvaraisilla poikkeavuuksilla. Vaikeimmat tilanteet johtavat potilaan kuolemaan muutaman vuoden kuluttua ensimmäisten tuskallisten oireiden havaitsemisesta.

Hyvän geenin ottaminen hermostoon on melko monimutkainen tehtävä, jonka tutkijat ovat auttaneet potilaan hematopoieettisten kantasolujen ratkaisemiseksi. Nämä solut sijaitsevat luuytimen rakenteissa tai verenkierrossa. Milanon lääketieteellisen ryhmän ponnistelujen seurauksena lentivirus, jossa sulautettu terveellinen ARSA-geeni kantasoluissa, saattaa saavuttaa hermoston.

ARSA-geenin aktiivisuuden säilyttäminen saavutettiin antamalla hemopoieettisia soluja useilla viruksen komponentilla. Samalla potilailla ei ollut mitään sivuvaikutuksia omiin veren kantasoluihinsa: immuunireaktioita tai paineita ei muutu. Proteiinipitoisuus aivo-selkäydinnesteessä ARSA-geenin vaikutuksen alaisena normalisoitui koko vuoden ajan kaikissa potilailla.

Geneettisen ja terapeuttisen menetelmän poistaminen Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä, joka liittyi geenin toimintahäiriöön ja kehon suojauksen alentaminen.

Teosten tekijät kiinnittävät huomiota siihen tosiseikkaan, että toistaiseksi vain yksi geeni on loukattu. Useiden geenien tappion aiheuttamat sairaudet odottavat aikaa. Mutta jo nyt on mahdollista sanoa varmasti, että potilaan kantasolujen käyttö on läpimurto geneettisten patologioiden hoidossa.

[1], [2], [3], [4]