Planeetan harvinaisin sairaus muuttaa nuoren tytön kivipilariksi

Nuori amerikkalainen Ashley Kerpil kärsii yhdestä planeetan harvinaisimmista geneettisistä sairauksista, jolle on ominaista luukudoksen lisääntyminen – "kivimiesoireyhtymä". Tämä sairaus vaikuttaa ihmisen pehmytkudoksiin ja ajan myötä muuttaa ne luutuneeksi kudokseksi. Tyttö ei kuitenkaan lannistu ja pyrkii kokemaan mahdollisimman paljon jäljellä olevana aikana (ennen täydellistä liikkumattomuutta).

31-vuotias yhdysvaltalainen nainen on kohdannut elämässään monia koettelemuksia. Kolmen vuoden iässä hänellä diagnosoitiin ensimmäiset oireet harvinaisimmasta sairaudesta, jonka tieteellinen nimi on FOP – ossifying fibrodysplasia progressiva eli Munchheimerin tauti. Lääkärit kuitenkin virheellisesti luulivat FOP:n oireita pahanlaatuisen kasvaimen – sarkooman – ilmentymäksi. Lääketieteellisen virheen seurauksena pieni Ashley menetti oikean kätensä, jonka kirurgit amputoivat. Myöhemmin selvisi, ettei pahanlaatuista kasvainta ollutkaan, ja kaikki oireet liittyivät harvinaiseen sairauteen, jonka esiintyvyys on noin yksi tapaus miljoonaa kohden (lääketieteessä tällaisia tapauksia tunnetaan enintään 700).

Tälle synnynnäiselle sairaudelle on ominaista melko hidas mutta etenevä kulku. Sen aiheuttaa geenimutaatio, joka laukaisee ruston ja lihasten muuttumisen toissijaiseksi luukudokseksi. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1648, ja sen jälkeen on havaittu pääasiassa yksittäisiä tautitapauksia, mutta maailmankirjallisuudessa on kuvattu myös OPF:n suvun sairaus. Tähän mennessä tämän tyyppiseen sairauteen ei ole kehitetty hoitoa, mutta tutkijat kehittävät aktiivisesti tätä aluetta ja ovat jo saavuttaneet tiettyjä tuloksia. Mutta ennen kuin menetelmää käytetään ihmisillä, on tarpeen suorittaa sarja eläinkokeita.

Ashleyn pehmytkudoksissa, erityisesti jänteissä, lihaksissa ja nivelsiteissä, alkaa säännöllisesti tulehdus. Amerikkalaisen naisen keho reagoi kuitenkin tulehdukseen hyvin epätavallisella tavalla – tulehduskohtaan alkaa kalkkeutumisprosessi, joka johtaa pehmytkudosten luutumiseen. Nuori nainen pyrkii elämään elämäänsä mahdollisimman täysillä. Kolmekymmentäyksivuotiaana hän onnistui menemään naimisiin, tapasi kaikkien buddhalaisten hengellisen johtajan – Dalai Laman, ja viime aikoina surffauksesta on tullut hänen harrastuksensa. Nuoren amerikkalaisen naisen optimismia, iloisuutta ja sitkeyttä voi kadehtia. Hän ei vaivu epätoivoon ja yrittää liikkua niin kauan kuin se on vielä mahdollista, ennen kuin sairaus on vaikuttanut häneen täysin ja lamauttanut hänet.

Ashleyn mukaan vakavan sairautensa seurauksena hänen luonteensa on vahvistunut, hän saavuttaa aina kaikki itselleen asettamansa tavoitteet. Ashley tai lääkärit eivät voi varmasti sanoa, kuinka kauan hän säilyttää liikkumiskykynsä, joten nainen pyrkii kokemaan elämässään mahdollisimman monta aistimusta.

Nyt Ashley ei pysty enää suoristamaan polviniveliään, ja ajan myötä sairaus vaikuttaa lannerangan alueeseen, jolloin hän menettää ikuisesti kyvyn istua.