Planeetan harvinainen sairaus muuttaa nuoren tytön kivipylvääksi
Viimeksi tarkistettu: 16.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Nuori amerikkalainen Ashley Kerpil kärsii jossakin maapallon harvinaisimmista geneettisistä sairauksista, joissa on luumenkudos - "kivimies-oireyhtymä". Tämä sairaus vaikuttaa henkilön pehmytkudoksiin ja lopulta muuttaa ne osaksi kudoksiin. Tyttö ei kuitenkaan menetä sydämestään ja haluaa kokea mahdollisimman paljon sen ajan, jota hänellä on vielä (täydelliseen liikkumattomuuteen asti).
31-vuotias amerikkalainen nainen kohtasi monia haasteita elämäntavoissaan. Kolmessa vuodessa hänellä oli ensimmäiset harvinaisimmista sairauksista kärsivät oireet, joilla on OPF: n tieteellinen nimi - hampaavan progressiivisen fibrodysplasian tai Münchenin taudin. Mutta lääkärit virheellisesti hyväksyivät OPF: n oireet pahanlaatuisen kasvaimen - sarkooman ilmaantumiseen . Lääketieteellisen virheen seurauksena pieni Ashley riisui oikean kätensä, jonka kirurgit ampuivat. Myöhemmin selvisi, että ei ollut syöpää ollenkaan ollut, ja kaikki oireet liittyivät harvinainen sairaus, esiintymistiheyden esiintyy noin yksi tapaus miljoonasta (lääketieteen tunnetuimmat tällaisista tapauksista ei ole yli 700).
Tätä synnynnäistä sairautta leimaa melko hidas, mutta progressiivinen kurssi. Se johtuu geenimutaatiosta, jonka seurauksena rusto ja lihakset muunnetaan toissijaiseksi luukudokseksi. Ensimmäistä kertaa tauti kuvataan vuonna 1648, sen jälkeen on tapahtunut pääasiassa tautitapauksia, mutta maailmankirjallisuudessa oli kuvaus OPF: n perinnöllisestä sairaudesta. Tähän asti tällaisen taudin hoitoa ei ole kehitetty, mutta tutkijat kehittävät aktiivisesti tällä alalla ja ovat jo saavuttaneet tiettyjä tuloksia. Mutta ennen kuin menetelmää käytetään ihmisillä, on tarpeen suorittaa sarja eläinkokeita.
Ashleyn pehmytkudoksissa, erityisesti jänteissä, lihaksissa ja nivelsiteissä, tulehdusprosessi alkaa säännöllisesti. Amerikkalainen elin kuitenkin reagoi tulehdukseen hyvin epätavallisella tavalla - tulehduksen alkaessa alkaa kalkinpoistoprosessi, joka johtaa pehmytkudosten luhistumiseen. Nuori nainen pyrkii elämään mahdollisimman täydellisesti. Kolmekymmentäyksi hän onnistui naimisiin, tapasi kaikkien buddhalaisten hengellisen johtajan - Dalai Laman, ja äskettäin hänen harrastuksensa oli surffausta. Nuoren amerikkalaisen naisen optimismi, iloisuus ja sitkeys voivat olla kadehtineet. Hän ei ole lannistunut ja yrittää liikkua, kun se on vielä mahdollista, kunnes sairaus iskee kokonaan ja ei pysäytä häntä.
Ashleyn mukaan vakavan sairauden seurauksena hänen luonteensa on vahvistunut, hän välttämättä saavuttaa kaikki itselleen asetetut tavoitteet. Sekä Ashley että lääkärit eivät voi luotettavasti sanoa, kuinka kauan hänellä on kyky liikkua, joten nainen yrittää kokea mahdollisimman paljon aistimista elämässä.
Nyt Ashley ei voi enää taivuttaa polviliitoksia, lopulta tauti vaikuttaa lannerangaan, jolloin hän kaipaa ikuisesti kykyä istua.