Ihmisen pigmentaatio riippuu geeneistä
Viimeksi tarkistettu: 07.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yli sata kuusikymmentä geeniä on vastuussa ihon sävystä, silmien väristä ja hiusväristä.
Pigmentaation tarjoaa melanosyytit, jotka tuottavat pigmentti-ainetta melaniinia. Sitä tuotetaan kahdessa muunnelmassa: punaisen keltaisen feomelaniini ja ruskeamusta eumelaniini. Hiusten ja silmien väri riippuu paitsi niiden läsnäolosta ja määrästä, myös suhteesta. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on ruskeat silmät, eumelaniini on vallitseva Irispigmenttiepiteelissä, kun taas sinisillä tai vihreillä silmillä olevilla ihmisillä on feomelaniini hallitseva.
Kaikki melaniinisolujen määrät ja suhteet määritetään geenillä, ja sellaisia vastuullisia geenejä on paljon enemmän kuin aiemmin ajateltiin. Siksi tutkijat ovat löytäneet 169 tiedon geenikuljettajaa, joista 135 ei aiemmin pidetty mukana pigmentin muodostumisessa.
Uuden optisen tekniikan sallittiin havaita geenien yhteyden melaniiniin, jonka ansiosta oli mahdollista määrittää pigmentin lukumäärä ja pitoisuus yhdessä rakenteessa. Tutkijat muuttivat geeniaktiivisuutta pigmenttisoluissa käyttämällä CRISPR-Cas9-geneettistä editoria. Kun tietty geeni käytti tätä editoria käyttämällä, soluissa mitattiin melaniinin määrä, mikä antoi heille mahdollisuuden ymmärtää, mikä "sammutus" -geeni vaikuttaa. Seurauksena on, että tutkijat laskivat 169 äskettäin löydetyn geenin. Funktionaalisesti ne jaettiin kahteen luokkaan. Ensimmäinen luokka hallitsee suoraan melaniinin tuotantoa varmistamalla asianmukaisen entsyymiaktiivisuuden, koodaaen sääteleviä proteiineja, jotka hallitsevat geenientsyymiaktiivisuutta. Toinen luokka vaikuttaa pigmentin kuljetukseen solurakenteen ja melanosomien kypsymisprosessien, spesifisten sytoplasmisten organelien kautta, jotka syntetisoivat ja varastoivat melaniinia. Lisäksi on geenejä, jotka säätelevät melanosomien sisäisen ympäristön happamuuden astetta. Pigmenttiä tuottavien entsyymien toiminta riippuu suurelta osin ympäristön pH: sta. Löydettyjen geenien vaikutus pigmenttiin testattiin paitsi yksittäisissä solurakenteissa, myös suoraan ihmiskehossa. Geenimelaniiniaktiivisuutta analysoitiin lapsilla, joilla oli erilaiset ihoäänet.
Silmä- ja hiusväri ja ihon sävy ovat geneettisesti tärkeitä ja monimutkaisia piirteitä, jotka vaativat paljon syvempää tutkimusta. Melaniinia on läsnä monenlaisissa elävissä organismeissa: esimerkiksi kuuluisa seepia-muste sisältää myös tämän pigmentin.
Eumelanin antaa tumman, ruskean sävyn, kun taas Pheomelanin tarjoaa vaaleanpunaisen, punertavan värin. Eumelaniinin tärkeä kyky on absorboida ja hajottaa ultravioletti ja näkyvä valo.
Mielenkiintoista on, että tummannahkaisten ihmisten melanosomit ovat suurempia eivätkä muodosta klustereita. Kevytmielisissä ihmisissä melanosomit ovat suhteellisen pieniä ja muodostavat usein klustereita, joita ympäröivät kalvo. Siellä on myös sellainen ilmiö kuin albinismi, perinnöllinen pigmentaatiohäiriö, jossa iholla, silmillä ja hiuksilla ei ole osittain tai kokonaan melaniinia.
Yksityiskohdat julkaistaan tiede