Ihmisen pigmentaatio riippuu geeneistä
Viimeksi tarkistettu: 07.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yli satakuusikymmentä geeniä on vastuussa ihon sävystä, silmien väristä ja hiusten väristä.
Pigmentaatiota tarjoavat melanosyytit, jotka tuottavat pigmenttiainetta melaniinia. Sitä valmistetaan kahdessa versiossa: puna-keltainen feomelaniini ja ruskeanmusta eumelaniini. Hiusten ja silmien väri ei riipu vain niiden läsnäolosta ja määrästä, vaan myös suhteesta. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on ruskeat silmät, iiriksen pigmenttiepiteelissä on hallitseva eumelaniini, kun taas sinisilmäisillä tai vihreillä silmillä on hallitseva feomelaniini.
Kaikki melaniinisolujen määrät ja suhteet määräytyvät geenien avulla, ja tällaisia vastuullisia geenejä on paljon enemmän kuin aiemmin uskottiin. Näin ollen tiedemiehet ovat löytäneet 169 tiedon geenin kantajaa, joista 135:tä ei aiemmin pidetty osallistuvan pigmentin muodostukseen.
Uusi optinen tekniikka mahdollisti geenien yhteyden havaitsemisen melaniiniin, jonka ansiosta oli mahdollista määrittää pigmentin määrä ja pitoisuus yhdessä rakenteessa. Tutkijat muuttivat geeniaktiivisuutta pigmenttisoluissa käyttämällä CRISPR-Cas9-geenieditoria. Kun tietty geeni oli sammutettu tällä editorilla, melaniinin määrä mitattiin soluista, mikä antoi heille mahdollisuuden ymmärtää, mihin "pois päältä" kytketty geeni vaikuttaa. Tuloksena tutkijat laskivat 169 äskettäin löydettyä geeniä. Toiminnallisesti ne jaettiin kahteen luokkaan. Ensimmäinen luokka ohjaa suoraan melaniinin tuotantoa varmistamalla asianmukaisen entsyymiaktiivisuuden, koodaamalla säätelyproteiineja, jotka säätelevät geenientsyymiaktiivisuutta. Toinen luokka vaikuttaa pigmentin kulkeutumiseen solurakenteen läpi ja melanosomien, melaniinia syntetisoivien ja varastoivien spesifisten sytoplasmisten organellien, kypsymisprosesseihin. Lisäksi on geenejä, jotka säätelevät melanosomien sisäisen ympäristön happamuuden astetta. Pigmenttiä tuottavien entsyymien toiminta on pitkälti riippuvainen ympäristön pH:sta. Löydettyjen geenien vaikutusta pigmentaatioon testattiin paitsi yksittäisissä solurakenteissa, myös suoraan ihmiskehossa. Geeni-melaniiniaktiivisuutta analysoitiin lapsilla, joilla oli erilainen iho.
Silmien ja hiusten väri ja ihon sävy ovat geneettisesti tärkeitä ja monimutkaisia ominaisuuksia, jotka vaativat paljon syvempää tutkimista. Melaniinia on monenlaisissa elävissä organismeissa: esimerkiksi kuuluisa seepiamuste sisältää myös tätä pigmenttiä.
Eumelaniini antaa tumman, ruskean sävyn, kun taas pheomelaniini antaa vaaleanpunaisen, punertavan värin. Eumelaniinin tärkeä kyky on absorboida ja hajottaa ultraviolettivaloa ja näkyvää valoa.
Mielenkiintoista on, että tummaihoisten ihmisten melanosomit ovat suurempia eivätkä muodosta klustereita. Vaaleihoisilla ihmisillä melanosomit ovat suhteellisen pieniä ja muodostavat usein klustereita, joita ympäröi kalvo. On myös sellainen ilmiö kuin albinismi, perinnöllinen pigmenttihäiriö, jossa iho, silmät ja hiukset ovat osittain tai kokonaan vailla melaniinia.
Täydelliset tiedot julkaistaan osoitteessaTIEDE