Geneettiset yhteydet tulehduksellisen suolistosairauden ja Parkinsonin taudin välillä löydettiin
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Sinainvuorella sijaitsevan Icahn School of Medicine -koulun tutkijat ovat tehneet merkittävän löydön tunnistamalla geneettisiä yhteyksiä tulehduksellisen suolistosairauden (IBD) ja Parkinsonin taudin (PD) välillä. Heidän tutkimuksensa, joka julkaistiin journal Genome Medicine -lehdessä, korostaa yhteisten terapeuttisten strategioiden mahdollisuuksia torjua näitä kahta monimutkaista sairautta.
Tiimi, jota johtivat tohtori Meltem Eche Kars, Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine -instituutin tutkijatohtori, Yuval Ethan genetiikan ja genomitieteiden professori sekä Inga Peter genetiikan ja genomitieteiden professori Siinai-vuoren Icahnista. Kehittyneet genomianalyysitekniikat IBD:n ja verenpainetautien geneettisen päällekkäisyyden tutkimiseksi. Niiden tulokset viittaavat mutaatioihin LRRK2-geenissä yhteisenä elementtinä, joka yhdistää molemmat sairaudet ja tunnistaa uusia geenejä, jotka todennäköisesti vaikuttavat ihmisiin, joilla on sekä IBD että PD.
Dr. Kahrs selitti havaintojaan: "Huomasimme, että tulehduksellinen suolistosairaus ja Parkinsonin tauti johtuvat tietyistä yleisistä geneettisistä tekijöistä, mukaan lukien muunnelmat LRRK2:ssa ja muissa geeneissä, joita ei aiemmin tiedetty tälle yhdistelmälle. Ehdoista. Tämä voi muuttaa radikaalisti tapaa, jolla lähestymme näitä sairauksia, mahdollistaen molempiin sairauksiin samanaikaisesti kohdistuvien hoitojen käytön."
Tutkimuksen menetelmät ja tulokset
Tutkimuksessa analysoitiin tietoja Mount Sinai BioMe BioBankista, UK Biobankista ja Tanskan kansallisen biopankin 67 potilaan kohortista, joilla oli diagnosoitu sekä IBD että PD. Tämä yhdistetty tietokanta antoi tutkijoille mahdollisuuden tutkia erittäin vaikuttavia harvinaisia geneettisiä muunnelmia ja tunnistaa uusia geenejä ja biologisia reittejä, jotka edistävät IBD-PD-sairautta.
"Tutkimuksemme ei ainoastaan yhdistä geneettisesti näitä kahta sairautta, vaan myös luo perustan uusille hoitomuodoille ja mahdollisesti ehkäisystrategioille, jotka voivat vähentää näiden sairauksien aiheuttamaa taakkaa potilaille", sanoi tohtori Meltem Eche Kars.
Uusia menetelmiä ja lähestymistapoja
Tutkijat käyttivät erilaisia laskennallisia menetelmiä tunnistaakseen merkittäviä assosiaatioita LRRK2-geenivarianttien ja IBD:n ja PD:n samanaikaisen esiintymisen välillä, mukaan lukien heterogeenisen klusterianalyysin lähestymistapa, jonka he osoittivat olevan erittäin tehokas geenien löytämisessä pienissä kohortteissa. Ei voida analysoida perinteisillä geeniassosiaatiomenetelmillä. Heidän analyysinsä osoitti myös useita immuniteettiin, tulehdukseen ja autofagiaan, elimistön solujen kierrätysjärjestelmään, liittyviä reittejä, jotka liittyvät molempiin tiloihin.
Näillä löydöillä voi olla vaikutuksia useille lääketieteen aloille, mikä viittaa siihen, että geneettisten tekijöiden ymmärtäminen voi johtaa kohdennetumpiin hoitoihin. Tutkimus korostaa geenitutkimuksen merkitystä kehitettäessä yksilöllisiä lääketieteen lähestymistapoja, jotka voivat parantaa sekä IBD- että PD-potilaiden hoitoa.
Näiden löydösten lupaus ylittää nykyiset hoitoparadigmat: "Tunnistamalla IBD:n ja PD:n yhteiset geneettiset taustat tasoittelemme tietä innovatiivisille hoidoille, olipa kyseessä sitten uusien lääkekohteiden kehittäminen tai olemassa olevien lääkkeiden uudelleenkäyttö, jotka voisivat ehkäistä juuria. Näiden tilojen syyt." ", sanoi tohtori Meltem Eche Kars.
Vaikutus tulevaan tutkimukseen
Tämän tutkimuksen tulokset voivat myös vaikuttaa tuleviin tutkimussuuntiin rohkaisemalla integroituneempaa lähestymistapaa sellaisten sairauksien tutkimiseen, jotka saattavat näyttää riippumattomilta, mutta joilla on yhteisiä geneettisiä polkuja.