Downin oireyhtymää ja muita geneettisiä häiriöitä voidaan diagnosoida valokuvauksella
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
USA: n asiantuntijoiden ryhmä on kehittänyt uuden ohjelmiston, jonka avulla ihmiset voivat tunnistaa erilaiset geneettiset poikkeavuudet ja tunnistaa piilotetut perinnölliset sairaudet, mukaan lukien henkinen ja fyysinen hidastuminen.
Uusi ohjelma pystyy tunnistamaan taudin ulkoisilla ilmenemismuodoilla, joita ei voi nähdä paljaalla silmällä. Uusi kehitys muistuttaa Facebookin sosiaalisessa verkostossa käytettyä ohjelmaa yksilön tunnistamiseksi.
Yleensä ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä tai Aperta erottuvat muun muassa. Kuitenkin, kun sairaus alkuvaiheessa jatkuu kevyemmässä muodossa tai ei johda merkittäviin ulkoisiin muutoksiin, on lähes mahdotonta havaita tautia.
Uusi ohjelma skannaamassa kuvaa aloittaa erityisen analyysin ja pystyy huomaamaan, mitä kokenut asiantuntija ei näe. Nyt ohjelma diagnosoi seuraavat geneettiset poikkeavuudet: Engelmanin oireyhtymät, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Lisäksi ohjelma pystyy diagnosoimaan harvinainen geneettinen häiriö - pregeria (ennenaikainen ikääntyminen), joka on kirjattu vain 80 ihmiseen maailmassa.
On syytä huomata, että suurin osa uuden ohjelman diagnosoiduista taudeista johtaa merkittäviin muutoksiin ulkonäössä.
Esimerkiksi, Cornelia Lange oireyhtymä ja aiheuttaa tilavuuden pieneneminen kallo, lyhyt nenä, kulmakarvojen ja fuusioitunut karsastus, Treacher Collins oireyhtymä, kasvojen mittasuhteet muutokset (eri silmien tason pieni leuka, jne.).
Kuitenkin, ei aina tapahdu paljaalla silmällä. Jotkut sairaudet alkavat kehittyä vasta sen jälkeen, kun lapsi saavuttaa 2-3 vuotta, toiset pahenevat 30 vuoden jälkeen.
Uusi ohjelma voi analysoida sukulaisten valokuvan tunnistamaan "väärän" geenin, joka voi aiheuttaa taudin, ja ohjelma toimii myös lasten valokuvien kanssa.
Lääkärit Oxfordin mukaan tämä ennustus geneettisten poikkeavuuksien antaa aikaa tunnistaa taudin ja aloittaa estolääkityksen, kuten esimerkiksi apertin oireyhtymä, sepelvaltimon kun kallon ompeleita sulake ja lisätä painetta aivoihin, mikä alentaa älykkyyttä. Tässä tapauksessa, jos tunnistat sairauden jo varhaisessa vaiheessa ja estät sutuurien kasvun, voit pitää lapsen älylliset kyvyt.
Britannialaiset tiedemiehet totesivat, että jokaisella maapallolla jokaisella seitsemästoista asukkaalla voi olla geneettisiä poikkeamia. Geenitautien oireet, jotka vaikuttavat merkittävästi ihmisen elämään, ilmestyvät joka kolmas potilas. Useimmat ihmiset elävät normaalia elämää, mutta eivät epäile mahdollisia riskejä, joita heidän geeneissään on itsessään. Osa taudista alkaa kehittyä vanhuudessa, kun taas toiset ilmenevät lapsilla tai lastenlapsilla.
Kun uusi tietotekniikka otetaan käyttöön lääketieteelliseen käytäntöön, potilas voi yksinkertaisesti lähettää älypuhelimella otetun kuvan hoitohenkilökunnalle.
[