Mikä voi johtaa karnitiinin puutokseen?
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Karnitiinipuutos johtuu riittämättömästä saannosta tai kyvyttömyydestä karbo- niinin aminohappoketjuun. Karnitiinin puute on heterogeeninen häiriöryhmä. Lihasmateriaalin metabolia pahenee, mikä johtaa myopatiaan, hypoglykemiikkaan tai kardiomyopatiaan. Useimmiten hoito koostuu suositellusta L-karnitiinilla rikastetusta ruokavaliosta.
Aminohappo karnitiini on tarpeen liikenteen koentsyymi esteri (co-entsyymejä) A, ja pitkäketjuiset rasvahapot, asetyyli-koentsyymi A, myosyyttien mitokondrioita, jossa ne hapetetaan energiaa. Karnitiini löytyy elintarvikkeista, erityisesti eläinperäisistä, ja se on myös syntetisoitu elimistössä.
Karnitiinipuutosten syyt
Syitä karnitiinin puute: riittämätön toimitus [esimerkiksi siksi muoti ruokavalion ole saatavissa tuotteita, täydellinen parenteraalinen ravitsemus (BSA)]; kyvyttömyys assimilaatio johtuen vaje entsyymien (esim., karni- puute, metyyli malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); karnitiinin endogeenisen synteesin vähentäminen vakavissa maksavaurioissa; karnitiinin liiallinen menetys ripuliin, lisääntynyt diureesi, hemodialyysi; perinnöllinen munuaisten patologia, jossa karnitiini erittyy voimakkaasti; karnitiinin kysynnän lisääntyminen ketoosissa, kehon rasvahapon hapettumisvaatimusten kasvu; valproaatin käyttö. Karnitiinin puute voi olla yleistynyt (systeeminen) tai se voi vaikuttaa pääasiassa lihaksiin (myopatiat).
[Karnitiinipuuton oireet
Oireet ja ikä, jona oireet ilmenevät, riippuvat karnitiinin puutoksen syystä. Karnitiinin puute voi aiheuttaa nekroosia lihaksen, myoglobinuriaa, ns lipidi myopatiat, hypoglykemia, rasva rappeutumista maksan ja hyperammonemiaa mukana lihaskipu, heikkous, sekavuus, ja kardiomyopatia.
Vastasyntyneillä karnitiini-palmitoyylitransferaasin puutos diagnosoidaan massaspektrometrillä. Synnynnäinen diagnoosi voidaan määrittää analysoimalla amniootti-nestettä (amniotti villoussolut). Aikuisilla, lopullisen diagnoosin karnitiinipalmitoyylitransfe- puute asetetaan perustuen tason määrittämiseksi asyyli-karnitiinin seerumissa, virtsassa ja kudosten (lihasten ja maksan systeemistä puute, vain lihas - ja myopaattiset lomake alijäämä).