Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Mihin karnitiinin puute voi johtaa?
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Karnitiinin puutos johtuu riittämättömästä saannista tai kyvyttömyydestä hyödyntää aminohappo karnitiinia. Karnitiinin puutos on heterogeeninen sairausryhmä. Lihasten aineenvaihdunta heikkenee, mikä johtaa myopatiaan, hypoglykemiaan tai kardiomyopatiaan. Hoitoon kuuluu useimmiten L-karnitiinipitoisen ruokavalion suositteleminen.
Aminohappo karnitiini on välttämätön koentsyymi A -estereiden ja pitkäketjuisten rasvahappojen, asetyylikoentsyymi A:n, kuljettamiseksi lihassolujen mitokondrioihin, missä ne hapettuvat energian tuottamiseksi. Karnitiinia löytyy elintarvikkeista, erityisesti eläinperäisistä elintarvikkeista, ja sitä syntetisoidaan myös elimistössä.
Karnitiinin puutteen syyt
Karnitiinin puutoksen syyt: riittämätön saanti [esim. muotidieetit, ruoan saatavuus, täydellinen parenteraalinen ravitsemus (TPN)]; imeytymishäiriö entsyymipuutoksen vuoksi (esim. karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos, metyylimalonaattihappouria, propionaattihappoisuus, isovaleriatemia); endogeenisen karnitiinin synteesin väheneminen vaikeassa maksasairaudessa; liiallinen karnitiinin menetys ripulin, lisääntyneen diureesin ja hemodialyysin yhteydessä; perinnöllinen munuaissairaus, jossa karnitiinia erittyy liikaa; lisääntynyt karnitiinin tarve ketoosissa, lisääntynyt rasvahappojen hapettumisen tarve; valproaatin käyttö. Karnitiinin puutos voi olla yleistynyt (systeeminen) tai vaikuttaa ensisijaisesti lihaksiin (myopaattinen).
[ Karnitiinin puutteen oireet
Oireet ja ikä, jolloin oireet ilmenevät, riippuvat karnitiinin puutoksen syystä. Karnitiinin puutos voi johtaa lihasnekroosiin, myoglobinuriaan, niin sanottuun lipidimyopatiaan, hypoglykemiaan, rasvamaksaan ja hyperammonemiaan, joka aiheuttaa lihaskipua, heikkoutta, sekavuutta ja kardiomyopatiaa.
Vastasyntyneillä karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos diagnosoidaan massaspektrometrialla. Prenataalinen diagnoosi voidaan tehdä lapsiveden (lapsiveden villussolujen) analysoinnilla. Aikuisilla karnitiinin puutoksen lopullinen diagnoosi tehdään mittaamalla asyylikarnitiinipitoisuudet seerumista, virtsasta ja kudoksista (lihaksista ja maksasta systeemisen puutoksen tapauksessa; vain lihaksista myopatian puutoksen tapauksessa).
Karnitiinin puutteen hoito
Karnitiinin puutos, joka johtuu riittämättömästä ravinnon saannista, lisääntyneestä tarpeesta, liiallisista häviöistä, vähentyneestä synteesistä ja (joskus) entsyymipuutoksista, voidaan hoitaa antamalla L-karnitiinia annoksella 25 mg/kg suun kautta 6 tunnin välein.