Uusi geneettinen variantti voi suojata Alzheimerin taudilta
Viimeksi tarkistettu: 07.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat edelleen epäselviä siitä, mikä tosiasiallisesti aiheuttaa Alzheimerin taudin, tyyppisen dementiaa, joka vaikuttaa noin 32 miljoonaan ihmiseen ympäri maailmaa.
He tietävät kuitenkin, että genetiikalla on rooli, etenkin tietyt geneettiset variantit, joihin liittyy mutaatio tai muutos geenin DNA: ssa, joka aiheuttaa sen toimivan toisin.
Alzheimerin taudin geneettisten varianttien löytäminen ja tutkiminen on tällä hetkellä tärkeä tutkimusalue. Esimerkiksi tutkijat ovat havainneet, että apoE: n ja myeloidisolu 2 (Trem2) geenin geneettiset variantit voivat liittyä alzheimerin tauti.
Ja maaliskuussa 2024 julkaistu luotettava lähdetutkimus tunnistettiin 17 Alzheimerin tauttoon liittyvää geneettistä varianttia viidellä genomisella alueella.
Nyt New Yorkin Columbian yliopiston Vagelosin lääkäreiden ja kirurgien tutkijat ovat tunnistaneet aiemmin tuntemattoman geneettisen variantin, joka auttaa suojaamaan Alzheimerin tautia, vähentäen ihmisen mahdollisuutta kehittää tauti jopa 71%.
Mikä rooli fibronektiinillä on aivojen terveydessä?
Tässä tutkimuksessa tutkijat keskittyivät fibronektiiniin ekspressoivasta geenistä löytyvään varianttiin. Fibronektiini on liima-glykoproteiini, jota löytyy solujen pinnalta ja verestä ja auttaa suorittamaan tiettyjä solutoimintoja.
Fibronektiiniä löytyy myös veri-aivoesdeestä, jossa se auttaa hallitsemaan sitä, mikä menee aivoihin ja ulos.
Aikaisemmat tutkimukset osoittavat, että Alzheimerin taudilla olevilla ihmisillä on veressä korkeammat fibronektiinipitoisuudet verrattuna ihmisiin, joilla ei ole.
Tutkijat uskovat, että fibronektiinigeenin mutaatiossa olevat ihmiset ovat suojattu Alzheimerin taudilta, koska se auttaa estämään liikaa fibronektiiniä kertymästä veri-aivoesteeseen.
"Nämä tulokset antoivat meille ajatuksen, että fibronektiiniin kohdistuvat hoidot ja suojaavan variantin jäljitteleminen voivat tarjota vankan suojan ihmisille tämän taudin kohdalla", tutkitaan pääasiallinen tutkija Richard Mayeux, M.D., Ph.D., neurologian laitoksen ja Gertrude H. Sergievsky, Psychiatry ja Epidemiology, Columbian yliopiston puheenjohtaja.
"Saatamme joutua aloittamaan amyloidin puhdistaminen paljon aikaisemmin, ja uskomme, että tämä voidaan tehdä verenkiertoon", hän ehdotti. "Siksi olemme erittäin innoissamme tämän fibronektiinin variantin löytämisestä, joka voisi olla hyvä kohde lääkekehitykseen."
Geenivariantti, joka liittyy Alzheimerin taudin riskin 71%: n vähentymiseen
Tutkijat havaitsivat myös, että variantti suojaavasta fibronektiinigeenistä löydettiin ihmisiltä, joilla ei koskaan kehitetty Alzheimerin taudin oireita, vaikka he perivät ApoE-geenin E4-muodon, joka aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet lisäävän merkittävästi henkilön taudin riskiä.
Tutkijat analysoivat useiden satojen yli 70-vuotiaiden ihmisiltä geneettisiä tietoja, jotka olivat myös APOEE4-geenin variantin kantajia. Tutkimuksen osallistujat olivat eri etnisistä ryhmistä, ja joillakin oli Alzheimerin tauti.
Yhdistämällä heidän tutkimuksensa tulokset Stanfordin yliopistossa ja Washingtonin yliopistossa suoritettuihin toistetuihin tutkimuksiin, tutkija havaitsi, että fibronektiinigeenivariantti vähensi Alzheimerin taudin riskiä 71% ihmisillä, jotka kantavat Apoee4-geenivarianttia.
Samassa edellä lainatussa lehdistötiedotteessa Kagan Kizil, PhD, Columbian yliopiston Vagelos-lääkäreiden ja kirurgien korkeakoulun ja yhden tutkimuksen johtajien neurologisten tieteiden apulaisprofessori, selitti:
"Alzheimerin tauti voi alkaa aivojen amyloidista kerrostumista, mutta taudin ilmenemismuodot ovat seurausta muutoksista, jotka tapahtuvat talletusten esiintymisen jälkeen. Tuloksemme osoittavat, että jotkut näistä muutoksista tapahtuu aivojen verisuoniverkossa ja että pystymme kehittämään uusia hoitoja, jotka jäljittelevät geenin suojaavaa vaikutusta estämään tai hoitamaan tautia."
"Fibronektiinitasoissa on merkittävä ero veri-aivoesteissä kognitiivisesti terveiden ihmisten ja Alzheimerin taudin ihmisten välillä riippumatta heidän apoee4-asemastaan", Kizil lisäsi.
"Kaikkien, joka vähentää ylimääräistä fibronektiiniä, tulisi tarjota jonkin verran suojaa ja lääkettä, joka voi olla merkittävä askel eteenpäin taistelussa tätä heikentävää tautia vastaan", hän ehdotti.
Tulokset voivat lopulta johtaa uusiin hoidoihin Alzheimerin taudista.
Tutkimus julkaistiin osoitteessa acta Neuropathologica.