^
A
A
A

Tutkijat tunnistavat aiheuttavan geneettisen muunnelman, joka liittyy yleiseen lasten liikalihavuuteen

 
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
 
Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

19 May 2024, 17:00

Philadelphian lastensairaalan (CHOP) tutkijat ovat tunnistaneet aiheuttavan geneettisen muunnelman, joka liittyy vahvasti lasten liikalihavuuteen. Tutkimuksessa korostetaan aivojen hypotalamuksen merkitystä ja roolia lasten liikalihavuuden kehittymisessä, ja kohdegeenistä voi tulla tulevien terapeuttisten interventioiden kohde. Tulokset julkaistiin Cell Genomics -lehdessä.

Ympäristö- ja geneettiset tekijät ovat avainasemassa lasten liikalihavuuden lisääntymisessä. Vaikka genetiikan tarkkaa roolia lasten liikalihavuudessa ei vielä täysin ymmärretä, aikaisemmat tutkimukset viittaavat siihen, että hypotalamuksen hermoreitit säätelevät ravinnon saantia ja ovat keskeisiä taudin säätelytekijöitä.

CHOP-tutkijoiden suorittamat aikaisemmat kansainväliset genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) tunnistivat erityisiä geneettisiä markkereita tai lokuksia, jotka liittyvät lihavuuteen. Suurin osa näistä tutkimuksista identifioi lokuksia, jotka liittyvät lapsuuden ja aikuisen liikalihavuuteen, ja useimmat näistä lokuksista sijaitsevat genomin ei-koodaavilla alueilla, mikä vaikeuttaa niiden mekanismien tutkimista.

Viimeisin tutkimus keskittyi chr12q13-lokukseen, joka sisältää läheisen FAIM2-geenin, joka antoi merkittävästi vahvemman signaalin lasten liikalihavuudesta aikuisten lihavuuteen verrattuna.

"Keskitymällä erityisesti tähän lokukseen pystyimme tunnistamaan kausaalisen muunnelman, joka liittyy yhteen vahvimmista lasten liikalihavuuteen liittyvistä geneettisistä signaaleista", sanoi tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Sheridan H. Littleton, Ph.D., tohtoritutkija. Joka työn johti. CHOP:n Spatial and Functional Genomics -keskuksessa.

"Lisätutkimuksella on mahdollista oppia, miten tämä muunnelma kohdistetaan, ja siitä voi tulla kohde uusille hoitomuodoille, jotka on suunniteltu erityisesti lasten liikalihavuuden hoitoon."

Lasten liikalihavuuden lisäksi tämä lokus liittyy useisiin terveysongelmiin, kuten lisääntyneeseen alttiuteen tyypin 2 diabetekselle, lisääntyneeseen kehon rasvaan lapsilla ja aikuisilla ja kuukautisten alkamiseen. Useita eri menetelmiä käyttäen tutkijat keskittyivät tässä lokuksessa rs7132908:aan, yhden nukleotidin polymorfismiin (SNP) tai varianttiin.

Aiemmat aiheeseen liittyvät CHOP-tutkimukset ovat yhdistäneet hypotalamuksen ruokahaluun, mikä voi olla yhteydessä lasten liikalihavuuteen. Koska hypotalamus sijaitsee syvällä aivoissa, sen tutkiminen on erityisen vaikeaa.

Rs7132908-variantin vaikutusten tutkimiseksi edelleen tutkijat käyttivät kantasoluja, jotka kehittyvät hypotalamuksen hermosoluiksi, joka on syömiskäyttäytymiseen liittyvä keskeinen solutyyppi, tutkiakseen tämän muunnelman alleeleja. Lihavuusriskiin liittyvä alleeli vaikutti FAIM2-geenin ilmentymiseen ja vähensi kantasolujen erilaistumisen aikana syntyneiden hermosolujen osuutta, mikä viittaa siihen, että variantti liittyy hermoston kehitykseen.

"Useista haasteista huolimatta tämä tutkimus osoittaa, kuinka lisäponnistelut voivat paljastaa tärkeitä tietoja aiemmin määrittelemättömistä geneettisistä varianteista ja niiden roolista erilaisissa lapsuuden ja aikuisten sairauksissa", sanoi Struan FA. Grant, Ph.D., on Spatial and Functional Genomics -keskuksen johtaja ja CHOP:n Daniel B. Burke Diabetes Research -tuolin haltija.

"Tämä työ korostaa entisestään aivojen keskeistä roolia liikalihavuuden genetiikassa ja tarjoaa meille strategian jatkotutkimuksia varten."

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.