Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
FDA hyväksyy ensimmäisen lääkkeen kystisen fibroosin etiologiseen hoitoon.
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto FDA on hyväksynyt ensimmäisen kystisen fibroosin hoitoon tarkoitetun lääkkeen, kertoo AP.
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio kystisen fibroosin transmembraanikonduktanssisäätelijägeenissä (CFTR). Tämä proteiini, joka on ionikanava, säätelee veden ja kloridi-ionien kuljetusta limakalvojen solujen kalvojen läpi. CFTR-rakenteen muutosten vuoksi liman viskositeetti kasvaa, mikä johtaa sen kertymiseen hengitys-, ruoansulatus- ja virtsatiejärjestelmiin. Tämä puolestaan on täynnä vakavia kroonisia infektioita vastaavissa elimissä, minkä vuoksi monet potilaat eivät elä aikuisuuteen.
Tähän asti kystiseen fibroosiin ei ole ollut etiologista (taudin syyhyn vaikuttavaa) hoitoa; tällaisille potilaille on käytetty vain oireenmukaista hoitoa.
Amerikkalaisen lääkeyhtiö Vertex Pharmaceuticalsin kehittämä uusi lääke Kalydeco (ivakaftori) parantaa CFTR:n toimintaa, jossa mutaation seurauksena aminohappo glysiini kohdassa 155 on korvattu asparagiinihapolla (tämä proteiinivariantti on nimetty G551D-CFTR:ksi). Erityisesti se lisää tämän ionikanavan avautumisen todennäköisyyttä syklisen adenosiinimonofosfaatin (cAMP) vaikutuksesta ja lisää kloorin virtausta kalvojen läpi, mikä on heikentynyt kystisessä fibroosissa.
Ivakaftorin kokeellinen hoitojakso paransi potilaiden keuhkojen toimintaa keskimäärin 10 % ja auttoi heitä lihomaan (kystistä fibroosia sairastavat potilaat ovat yleensä alipainoisia) sekä paransi merkittävästi heidän hyvinvointiaan.
Kalydeco on tablettimuodossa, joka sisältää 150 milligrammaa vaikuttavaa ainetta, ja sitä otetaan kaksi kertaa päivässä. FDA on hyväksynyt sen käytettäväksi aikuisille ja yli kuusivuotiaille lapsille. Lääkkeen tehokkuutta ja turvallisuutta nuoremmilla lapsilla tutkitaan parhaillaan.
Mutaatio, jota vastaan ivakaftori tehoaa, on vastuussa vain 4 prosentista kystisestä fibroosista. Tämä tarkoittaa, että noin 30 000 amerikkalaisesta, jotka sairastavat tautia, lääke auttaisi vain noin 1 200:aa (lääke määrättäisiin vain, jos potilaalla diagnosoitaisiin G551D-CFTR). Useimmat kystisen fibroosin tapaukset johtuvat mutaatiosta, josta puuttuu aminohappo fenyylialaniini CFTR-proteiinin kohdassa 508 (variantti nimeltä CFTR-ΔF508). Vertex on kehittänyt tähän tautimuotoon VX-809-lääkkeen, jota parhaillaan tutkitaan kliinisesti.
"Vaikka [ivakaftoria] ei ole tarkoitettu useimmille potilaille, se osoittaa, että geeneistä voidaan löytää virhe ja suunnitella rationaalisesti lääke, joka korjaa ongelman", sanoi Drucy Borowitz, kystisen fibroosin ohjelman johtaja New Yorkin osavaltionyliopistossa Buffalossa.
Ivakaftorin kehittäminen maksoi Vertexille satoja miljoonia dollareita. Kystinen fibroosi -säätiö lahjoitti 75 miljoonaa dollaria. Vuoden mittainen hoito lääkkeellä maksaisi 294 000 dollaria, mikä tekisi siitä yhden kalleimmista lääkkeistä.
”Lääkkeen hinta on asetettu sen arvon mukaisesti näin pienelle potilasryhmälle”, Vertexin varatoimitusjohtaja Nancy Wysenski selitti analyytikoille. Samalla hän huomautti, että yhtiö tarjoaa lääkkeen ilmaiseksi potilaille, joilla ei ole sairausvakuutusta tai joiden perheen tulot eivät ylitä 150 000 dollaria vuodessa. Lisäksi se kattaa 30 % Kalydecon hinnasta tietyille vakuutettujen potilasryhmille.
[