Keskenmenon genetiikka

Joilla on ollut abortin alkuvaiheessa, kuolleena alkuperä on tuntematon, on suositeltavaa sikiöepämuodostumien geneettinen tutkimus pari kannalta lääketieteen ja perinnöllisyysneuvonta tai erikoistuneessa laboratoriossa.

Aviopuolisoiden genealoginen tutkimus suoritetaan terveysministeriön ohjeiden mukaan. Aviopariin, joilla on keskenmenoja, esiintyy usein sukututkimusta, jossa on ollut spontaaneja keskenmenoja, hedelmättömyyttä, kehitysvammaisten lasten syntymää.

Vielä äskettäin yksi geenitutkimuksen informatiivisista menetelmistä katsottiin dermatoglyfiksi. Dermatoglyfien erityispiirteiden selvittäminen mahdollistaa eniten informatiivisen joukon poikkeamia ihmisen sormien ja kämmenien ihokuvion rakenteessa. Kunkin kämmenen muodostuminen tapahtuu kohdun sisäisen kehityksen 3-4 kuukauden aikana kromosomaalisten vaikutusten mukaisesti. Kuvioiden ominaisuudet johtuvat vanhempien geenien tai kromosomipoikkeavuuksien vaikutuksesta sikiöön. Useissa sairauksissa on dermatoglyfien samanlaisia piirteitä, joita voidaan käyttää diagnostisiin tarkoituksiin. Analysoi kuvio ihon päätelaitteen falangit, sormi ja aksiaalinen triradiusov, sormi Grebeshkova huomioon, lopettaa tärkein kämmenten linjat, neljän sormen uurteet sen variantteja.

Harjan sormilla on Henryn luokittelun mukaan kolme tyyppistä kuviota: kaaria (yksinkertaisia ja langallisia), silmukoita (säde, ulna), kiharat. Ihmisille, joilla on ehjä lisääntymistoiminto, on tyypillistä erilaisia papillareita. Kolmien papillareittien virtausten kosketuspisteet, jotka kulkevat 120 asteen kulmassa. Toisiaan, muodostavat kolme sädettä. Palmuille on ominaista neljä subalaalisen triradiuksen läsnäoloa, viides (proksimaalinen) sijaitsee lähellä ranteen ranteita. Triradiumin käytöllä on mahdollista erottaa ihomuotoja ja laskea kammioiden lukumäärä triradiosta mallin keskelle tai kahden kahden säteen välillä, ts. Pidä kampasimpukka.

Diagnostisella arvolla on myös kulma (ATD), joka muodostuu liitoksen seurauksena proksimaalisen triradiuksen suorista viivoista ja kahdesta sormesta (II- ja IV-sormien alla). Normaalisti se on yhtä suuri tai pienempi kuin 45 °. Dermatoglyfian analyysissä suositellaan tutkimusta molemmille käsille. Käytetään useita dermatoglyfiilisten ominaisuuksien kvantitatiivisen arviointimenetelmiä. Dermatoglyphic-datan kvantitatiiviset ominaisuudet sisältävät seuraavat indeksit: kaaret, ulnar-silmukat, radiaaliset silmukat, kiharat, kruunun kämmen ja sormen määrä, ATD-kulma.

Kun keskenmeno tapahtuu, jotkut dermatoglyfien ominaisuudet paljastuvat: radiaaliset silmukat löytyvät käsien sormista useammin kuin kontrollissa. Monomorfisia käsiä pitkin ulnar-silmukoita havaitaan kaksi kertaa niin usein kuin kontrollissa. Kämmentissä on useammin aksiaalinen triradius ja ATD-kulma yli 60 °, ja keskenmenot ovat 10 kertaa useammin interdigitaalinen ylimääräinen triradius. Usein löytyy pääpalmarajan lyhentäminen. Useimmiten kuin kontrolli, paljastuu neljän sormen sulcuksen "puhtaat" muodot ja variantit.

Sytogeneettisen analyysimenetelmien parantamisen myötä mahdollistettiin geneettisten ongelmien tarkempi analysointi sekä alkion / sikiön että vanhempien suhteen. Dermatoglyfinen analyysi tässä suhteessa on enemmän historiallista kiinnostusta ja sitä voidaan käyttää, jos sytogeneettinen analyysi ei ole mahdollinen.

Lähes puolet naisten välittömistä syistä keskenmenon on alkion kromosomipoikkeavuus. Epäsäännölliset rakenteelliset poikkeavuudet ovat suhteellisen harvinaisia, yli puolet heistä on periytynyt vanhemmilta eikä de novolta.

Prosessissa meioosin esiintyy useammin vastaisesti jakelu kromosomeja, pikemminkin kuin niiden rakenteellinen eheys. Diagnostiset ominaisuudet kromosomaalisen etiologian keskeytysten ovat aborttia alkuvaiheessa raskauden, keskenmenoja, joissa on epänormaali karyotyyppi, jossa on vauvan kanssa kromosomipoikkeavuuden (Downin oireyhtymä, henkinen jälkeenjääneisyys, kasvojen dysplasia), kuolleena syntyneiden lasten, jotka voivat johtua epänormaali määrä kromosomeja.

Kromosomipoikkeavuudet sikiössä voivat olla puolisoissa, joilla on normaali kariotyyppi. Suku, jolla on epänormaali kariotyyppi, esiintyy mutaation seurauksena meioosin prosessissa tai mitoottisten häiriöiden aikana. Kromosomipoikkeavuudet voivat olla heterotsygoottien vanhemmista siirtämällä, kääntämällä, mosaiikilla. Aberranttien kromosomien kantajat ovat fenotyyppisesti normaaleja, lukuun ottamatta vähentynyttä lisääntymistoimintaa. Usein vanhempien paljastaminen kromosomien kääntämisestä, käännöksestä, "mosaiikista", genetiikan kirjoittama johtopäätös - normin muunnelma. Henkilön se voi olla variantti normi, ja niin kauan kuin ihmisen genomi ei ole täysin purettu, se on erittäin vaikea sanoa, mitä lisäksi osuus kromosomien tai lyhentämällä joitakin hartioiden ja niin edelleen, mutta prosessi meioosin - prosessin jako vanhempien kromosomien kahteen osaan ja kromosomien kahden puoliskon yhdistäminen yhteen, nämä "mosaiikit" ja invertoinnit voivat luoda epänormaalin joukon kromosomeja. Siksi havaitseminen patologian karyotyyppi, joka nykyään ei viittaa normi, sekä "vaihtoehdot" sääntö on tärkeää etenkin, jos syy toistuvaan keskenmenoon varhaisen termejä ei voida tunnistaa.

Tältä osin uskomme, että puolisoiden sytogeneettinen tutkimus, jolla on tavanomaiset raskauden keskeytykset ensimmäisen kolmanneksen aikana, on tärkeä osa tutkimusta. Kaikilla potilailla, joilla on karyotyypin ominaispiirteet, on ilmoitettava, että raskaudenaikainen diagnoosi on tarpeen raskauden aikana. Tämä koskee erityisesti yli 35-vuotiaita vanhempia.

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tärkeä osa on puolisoiden HLA-järjestelmän arviointi.

Nyt tiedetään, että kukin ihmissolu sisältää 5-6 miljoonaa geenia ja kukin geeni edustaa ainutkertaista noin 1 000 nukleotidiparin sekvenssiä. Kunkin solun transkription, replikaation ja ihmisen genomin luonteen luonne on hyvin monimutkainen. Ja että luonto genomane häiritsi, runko on geenien kussakin solussa - antigeenejä seuranta "sen" from "vieraan" - major histocompatibility complex, yksi tutkittu alueilla ihmisen genomin, joka liittyy geneettisen valvonta ihmisen immuunivasteen.

Major histocompatibility complex järjestelmä koodaa HLA-antigeenien HLA-järjestelmä voidaan määrittää serologinen tutkimusmenetelmiä (luokan I HLA-A-B-C) ja pohjalta geneettisen DNA-polymeraasiketjureaktiolla (II luokan DR, DQ, DP).

[1], [2]