Tutkijat ovat tulkinnut ihmisen sukupuoli-solun genomin
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ihmisentsyylin genomi on dekoodattu ensimmäistä kertaa. Stanfordin yliopiston tutkijoiden ryhmä ilmoitti menestyksekkäästi päätökseen lähes kymmenen vuoden kestäneen sperman täydellisen genomin dekoodauksen. Työn tulokset julkaistiin 20. Heinäkuuta Cell-lehdessä.
ScienceNewsin mukaan sperman siemennesteenä on eristetty 91 miessakaalista, Stephen Quake, biologisen insinöörin professori ja soveltava fysiikka Stanfordin yliopistossa. Toiminnassa, vertaileva analyysi genomien kumpaakin sukupuolta ja alustavasti täysin salaus puretaan Quake genomin somaattisten solujen, mikä mahdollisti uuden ilmeen mutaatioiden ja rekombinaation mekanismit geenien - kahta perustyyppiä prosessit, jotka johtavat saadaan yksittäisiä ihmisen genomista.
Aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu, että geeni rekombinaation prosessin (emo vaihto geneettinen materiaali lisääntymisen aikana) ohjataan proteiini PRDM9, joka on kiinnitetty DNA-kierteen kohdissa mahdollisen vaihdon. Kuitenkin, Quake ryhmä on havaittu, että rekombinaatio tapahtuu usein ilman PRDM9 kuluessa transposonit (hyppy geenejä) - liikkuva DNA-segmentit kykenevät liikkumaan genomissa - jossa ei ole paikka proteiinin kiinnittymistä. Nämä tiedot osoittavat Quake-ohjelman mukaan, että transposonit ovat tärkeämpiä evoluutioprosessissa kuin aiemmin oli ajateltu.
Perusteella saatujen rinnakkaisen dekoodauksen genomin kunkin siittiön tietojen Quake ja hänen ryhmänsä ovat rekombinaation henkilökohtaisen kortin, jonka avulla on mahdollista arvioida sekvenssin, taajuus ja muut ominaisuudet kunkin jakson rekombinaation ja geenin mutaatio. Todettiin, että kukin gameteista on täysin ainutlaatuinen mutaatioiden ja geenien rekombinaatioiden asteessa ja taajuudessa, ja tämä ero oli jonkin verran odotettua voimakkaampaa.
"Aiemmin meillä ei ollut mitään keinoa tallentaa kaikki tapaukset mutaation ja uudelleenyhdistymiseen sukusoluilla yksilön, - kommentoi saadut tulokset haastattelussa FoxNews.com co Quake, professori Barry Behr (Barry Behr), johtaja laboratorio koeputkihedelmöitys (IVF) Stanfordin yliopisto -. Nyt meillä on selkeämpi käsitys näistä prosesseista, jonka avulla voidaan tehdä yksittäisiä geneettisen kartan sekä seurata käynnissä muuttuu ajan mittaan. " Tulokset, Ber korosti, ovat erittäin tärkeitä tutkittaessa hedelmättömyyden syitä miehillä. "Yksittäiset geenikarttojen auttavat vihdoin ymmärtää, mikä on olennainen ero" hyvä "siittiöitä" huono "- sanoi Behr.
Hän korosti, että saadut tiedot, erityisesti miesten sukupuolielinten mutaatioiden tasosta, antavat mahdollisuuden tarkastella uudelleen miesten hedelmättömyyden ongelmaa. "Olen valmis lyömään vetoa, että se on pian todistettu yhteys numeron ja tyypin mutaation siittiöiden ja miehen hedelmällisyyteen, - sanoi Ber -. Kaikki tämä itsessään tekee valtava vaikutus ymmärtämistä syitä miesten hedelmättömyys, mikä on paljon vähemmän tunnettuihin kuin naisten hedelmättömyyden syyt. "
[