Tutkijat löysivät nisäkkäiden genomissa tuhansia tuntemattomia DNA-sekvenssejä
Viimeksi tarkistettu: 16.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Valtava valikoiva tutkimus 29 nisäkäslajin genomista voi johtaa ihmisen genomin toiminnan ja organisoinnin periaatteiden tarkistamiseen. Tutkijat pystyivät näkemään suoraan geneettisen "pimeän aineen", jonka olemassaolo oli jo keksi pitkään. Aiemmissa tutkimuksissa, joissa verrataan ihmisen ja hiiren DNA: ta, suoritettiin epäsuora johtopäätös, että on olemassa huomattava määrä säätelysekvenssejä, jotka eivät kooda proteiineja itse vaan ohjaavat muiden geenien aktiivisuutta. Mutta toisin kuin jo tunnetut ja ominaispiirteiset sääntelijät, niiden olemassaolo pysyi hypoteesien alalla. Siksi heitä kutsuttiin "tummaksi aineeksi": sen täytyy välttämättä olla jossain, mutta kukaan ei näe sitä.
Massachusetts Institute of Technologyn (USA) tutkijat, yhdessä muiden maailman tiedekeskusten kollegoiden kanssa, onnistuivat. Viiden vuoden ajan ne harjoittavat sekvensoimalla ja vertaamalla genomien 29 istukan nisäkkäiden, mukaan lukien ihmiset, norsuja, kaneja, lepakot, ja niin edelleen. D. Kaksikymmentä Näiden genomista DNA-sekvenssi saatiin ensimmäistä kertaa lainkaan. Ensinnäkin tiedemiehet olivat kiinnostuneita niistä sekvensseistä, jotka muuttuivat vähän lajista lajeihin. Tällaisten sivustojen korkea konservatiivisuus sai heidät epäilemään sääntelysekvenssejä.
Ja tässä on tulos: havaittiin 10 000 erittäin konservoitua sekvenssiä, jotka suoraan vaikuttivat geenin aktiivisuuteen, ja yli 1000 sellaista, jotka toimivat perustana monimutkaisen rakenteen omaavien säätelevien RNA: iden synteesille. Tutkijat löysivät myös 2,7 miljoonaa sivustoa - potentiaaliset tavoitteet vuorovaikutuksessa transkriptiotekijöiden kanssa, jotka määrittävät missä ja milloin geenin täytyy toimia. Lisäksi havaittiin 4 000 uutta koodaavaa sekvenssiä, joilla oli tietoa proteiineista. On sanottava, että vaikka ihmisen genomi on luettu täysin, monien DNA-sekvenssien funktiot ovat edelleen selvittämättömiä. Kun käsitellään vain yhtä genomia, on lähes mahdotonta kertoa, mikä paikka koodaa itse proteiinia ja joka suorittaa säätelytoiminnon. Mutta verrattuna muihin genomeihin, tällainen tehtävä on täysin ratkaistu.
Tutkijat ovat pystyneet seuraamaan nisäkkäiden kehitystä 100 miljoonalla vuodella molekyylitasolla. Organismin mukautuminen muuttuviin ympäristöolosuhteisiin heijastuu genomin säätelyssä tapahtuneisiin muutoksiin, hyvin voimakkaan "pimeän aineen" rekrytointiin ja aktiivisuuteen (joka ei ole enää niin "pimeä"). Esimerkiksi nyt voit selvittää, mitkä geenit on tehty ihmisen apinoista. Aikaisemmin oli noin 200; osa heistä oli vastuussa aivojen kehityksestä ja raajojen rakenteesta. Nykyään tällaisten DNA-sekvenssien määrä on kasvanut 1 000: een.
Muina aikoina tulee olla lääke. Suuri määrä sairauksia liittyy mutaatioihin suoraan DNA: n koodaavalla alueella: nämä mutaatiot pilata itse proteiinien rakennetta. Mutta vielä useammat taudit johtuvat ristiriidasta geenin aktiivisuuden säätelyssä - kun proteiini alkaa syntetisoida, mikäli se ei ole välttämätöntä tai ei tarpeen mukaan tai ei tarvittavissa määrissä. Joten nyt uuden, yksityiskohtaisen ja laajennetun kartan säätelyelementtien genomi on mahdollista määrittää todellisen syyn monia ja monia sairauksia.