Prenataalinen testaus auttaa tunnistamaan äidin syöpäriskin
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Haitalliset BRCA1-geenimuunnokset lisäävät merkittävästi elinaikasi riskiä sairastua rinta-, munasarja- ja haimasyöpään, mutta useimmat ihmiset eivät tiedä olevansa kantajia.
Uudessa American Journal of Obstetrics and Gynecology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa Weill Cornell Medicinen, Columbia Universityn Irving Medical Centerin (CUIMC) ja NewYork-Presbyterianin tutkijat tutkivat. Mahdollisuus sisällyttää BRCA1-testi kantajien synnytystä edeltävään seulomiseen. Tutkijat ovat havainneet, että tämä lähestymistapa ei ole vain kustannustehokas, vaan se voi myös tunnistaa ihmiset, joilla on lisääntynyt riski, kun syöpäseulonnat ja muut ehkäisystrategiat voivat pelastaa heidän henkensä.
Tärkeä kohta äitien testaamiseksi
Yksilöillä, jotka ovat perineet BRCA1-geenin muunnelman, on useita vaihtoehtoja vähentää syöpäriskiään, kuten tehostettu seulonta ja leikkaus. Kuitenkin useimmat potilaat saavat tietää olevansa BRCA1-kantajia vasta, kun heillä on jo diagnosoitu syöpä. Yksi haaste on löytää aika, jolloin geneettisellä testauksella on suurin vaikutus. Raskaus ja synnytyshoito voivat tarjota ainutlaatuisen ikkunan potilaiden seulomiseen ja tunnistamiseen ennen kuin he saavat syövän.
"Monet potilaat tapaavat lastenlääkärinsä lapsena, mutta kun heistä tulee nuoria aikuisia, seuraava lääkäri, jonka he näkevät, voi olla heidän synnytyslääkärinsä, kun he ovat raskaana", sanoi tohtori Shayan Diun, Herbert Irving Comprehensive Cancer -järjestön jäsen. Center (HICCC), synnytys- ja gynekologian apulaisprofessori Columbia University Irving Medical Centerissä (CUIMC) ja artikkelin ensimmäinen kirjoittaja.
"Antenataalinen kantajaseulonta sisältää geneettisen testauksen, joka tehdään ensisijaisesti sikiöön tai raskauteen vaikuttavien mutaatioiden tunnistamiseen, mutta se tarjoaa myös sopivan ajan testaamaan äitejä."
Simulaatiotutkimus osoittaa BRCA1-testauksen kustannustehokkuuden synnytyshoidon aikana
Tutkimus simuloi kliinistä kehityskulkua hypoteettiselle kohortille, jossa oli 1 429 074 raskaana olevaa potilasta, jotka olisivat saaneet BRCA1-testin Yhdysvalloissa, jos se olisi lisätty synnytystä edeltävään kantaja-seulontaan. Tämä potilaiden määrä valittiin aikaisempien tutkimusten perusteella, jotka osoittavat, että 39 prosentille raskaana olevista potilaista tehdään tehostettu kantajaseulonta.
Malli aloitettiin 33-vuotiailla potilailla, jotka perustuivat kantaja-seulonnan mediaani-ikään Yhdysvalloissa, ja seurasivat heitä 80-vuotiaaksi, ja seurattiin myös BRCA1-testauksen kustannustehokkuuden ensisijaista tulosta kantaja-prenataalisessa seulonnassa. Toissijaisina seurauksina, kuten positiiviset tulokset BRCA1-mutaatiosta, syövän ilmaantuvuus, syöpäkuolemat ja suorat lääketieteelliset kustannukset.
Tiimi havaitsi, että BRCA1-testin lisääminen johti 3 716 BRCA1-positiivisen potilaan tunnistamiseen, 1 394 rinta- ja munasarjasyövän ehkäisyyn ja 1 084 kuolemaan. Verrattuna siihen, ettei BRCA1-testausta tehty, BRCA1:n lisääminen synnytystä edeltävään kantajaseulontaan oli kustannustehokasta, ja kustannustehokkuussuhde oli 86 001 dollaria laatusovitettua elinvuotta kohden.
"Ihmisillä on usein fatalistinen näkemys syövän genetiikasta ja he uskovat, että pelkkä geneettisen riskinsä tai alttiutensa tunnistaminen syöpään on merkki siitä, että he varmasti saavat sen ja kuolevat tautiin", sanoi tohtori Melissa Frey Genetics-ohjelman ja yksilöllisen syövänehkäisyn johtaja sekä synnytys- ja gynekologian apulaisprofessori Weill Cornell Medicinessä.
"On tärkeää ymmärtää, että syövän genetiikan käyttäminen ihmisen elinikäisen riskin sairastua syöpään ymmärtämiseksi ei lisää henkilön riskiä – päinvastoin, se antaa terveydenhuollon ammattilaisille työkalut, joita he tarvitsevat syövän ehkäisemiseksi ja ihmishenkien pelastamiseksi", sanoi Tri Frey, joka on myös paperin vanhempi kirjoittaja ja gynekologinen onkologi NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Centerissä.
Laajentuminen BRCA1:n ulkopuolelle
Vaikka he tutkivat vain BRCA1:tä, tutkijat uskovat, että muiden perinnöllisten syöpägeenien lisääminen synnytystä edeltävän kantajaseulonnan aikana – kuten BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ja PALB2 – voi myös olla kustannustehokasta. Tri Diun huomauttaa, että Columbia Universityn gynekologisten onkologian klinikoiden potilaille tarjottavat tyypilliset paneelit etsivät mutaatioita yli 70 geenissä.
"Genetiikkayritysten kustannukset lisääntyvät minimaalisesti lisägeenien lisäämisestä", sanoi tohtori Diun, joka on myös gynekologinen onkologi NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Centerissä. "Odotan, että hyöty olisi vieläkin suurempi, jos kaikki nämä geenit integroitaisiin. Voisimme tunnistaa ihmisiä, joilla on muita mutaatioita, ja mahdollisesti estää heitä kehittymästä muuntyyppisiin syöpiin.”
Tällä hetkellä markkinoilla ei ole BRCA1- tai muita perinnöllisiä rinta- ja munasarjasyövän geenejä sisältäviä synnytystä edeltäviä kantajaseulontapaneeleja. Lääkärit Diun ja Frey neuvottelevat genetiikkayritysten kanssa näiden geenien sisällyttämisestä heidän raskaana oleville tai raskautta suunnitteleville naisille tarkoitettuihin tuotteisiin.
Tutkijat toivovat voivansa käynnistää tulevan kliinisen tutkimuksen, jolla osoitetaan toteutettavuus ja kerätään sekä potilaiden että lääkäreiden mielipiteitä prosessista.