Uudet julkaisut
Tutkijat ovat onnistuneet "sammuttamaan" Downin oireyhtymästä vastaavan kromosomin
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yhdysvaltalaisen Massachusettsin yliopiston geenitutkijat raportoivat, että viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että kolmas kromosomi on mahdollista "kytkeä pois päältä" viimeisestä, 21. kromosomiparista, jonka läsnäolo aiheuttaa tiettyjä geneettisiä ongelmia ihmiskehon kehityksessä. Asiantuntijat ovat vakuuttuneita siitä, että läpimurto genetiikan alalla auttaa lähitulevaisuudessa selviytymään monista perinnöllisistä sairauksista, joita tähän asti pidettiin parantumattomina.
Ryhmä amerikkalaisia biologeja on työskennellyt pitkään tutkiakseen mahdollisuutta neutraloida ylimääräinen kromosomi 21. kromosomiparissa. Kuten tiedetään, kolmas kromosomi on Downin oireyhtymän, geneettisen patologian, aiheuttaja, joka on melko yleinen nykymaailmassa. Downin oireyhtymää kutsutaan myös trisomiaksi 21. kromosomiparissa. Patologialle on ominaista geneettisen materiaalin kolmannen kopion läsnäolo 21. kromosomiparissa.
Seuraukset voivat riippua perinnöllisistä sairauksista, immuunijärjestelmän tilasta ja jopa yksinkertaisesta sattumasta. Uuden tutkimuksen perustana oli geeniterapiamenetelmä, jota aiemmin käytettiin joidenkin geneettisiin muutoksiin liittyvien sairauksien hoitoon. Yksinkertaisia geneettisiä poikkeamia voitiin parantaa poistamalla viallinen geeni.
Tutkimuksen johtaja valitsi seuraavan menetelmän: jäljiteltiin yhden X-kromosomin "sammuttamista", joka esiintyy jokaisella naisella. Kokeen aikana tiedemiehet pystyivät kasvattamaan kantasolun, joka sisälsi 21 kromosomiparia, ja lisäämään siihen erityisen geenin, joka kykeni estämään toisen parin kahdesta kromosomista toiminnan. Tutkijat ovat vakuuttuneita siitä, että jos tämä geeni kykeni tilapäisesti sammuttamaan toisen parin kahdesta kromosomista toiminnan, niin Downin syndrooman tapauksessa, kun viimeinen kromosomipari sisältää kolme kromosomia, kolmannen "sammuttamisen" mahdollisuus tulee todelliseksi.
Amerikkalaiset tiedemiehet suorittivat useita kokeita, jotka vahvistivat suunnitelman onnistuneen toteuttamisen mahdollisuuden. Geneetikot suorittivat kokeita Downin syndroomaa sairastavan henkilön epiteelistä saaduilla kantasoluilla. Erityisen geenin läsnäololla soluissa oli odotettu vaikutus: yksi 21. kromosomiparin kromosomeista "kytkeytyi pois päältä".
Massachusettsin tutkijoiden tekemä työ voisi olla alku merkittävälle tutkimukselle, jonka tavoitteena on ehkäistä ja hoitaa geneettisiä sairauksia. Tällä hetkellä lääkärit ovat luottavaisia, että ajan myötä on mahdollista paitsi määrittää, mitkä geenit vaikuttavat neurodegeneratiivisiin oireisiin, myös manipuloida tiettyjä geenejä.
Tällaisten menetelmien laajaan käyttöön on toki vielä pitkä matka, mutta ensimmäiset askeleet on jo otettu, tutkimusjohtaja uskoo. Kromosomin "kytkemisen pois päältä" mahdollisuutta ja tiettyjen geenien kontrollointia voidaan pitää voittona.