Lapsuuden leukemia voi ilmaantua sikiön kehityksen aikana
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijaryhmä on osoittanut, että jotkin lapsuuden leukemiat alkavat alkion kehityksen aikana, vaikka ne ilmaantuvatkin vasta useita kuukausia syntymän jälkeen.
Tiimiin kuuluu tutkijoita Oviedon yliopiston onkologian instituutista (IUOPA), Josep Carreras Leukemia Research Institutesta, Barcelonan yliopistosta ja Center for Biomedical Research in Cancer (CIBERONC). Tutkimus julkaistiin Leukemia-lehdessä.
Akuutti myelooinen leukemia on lasten toiseksi yleisin akuutin leukemian tyyppi, ja se voidaan diagnosoida ensimmäisten elinkuukausien aikana. Sairauden varhainen puhkeaminen aiheutti epäilyn, että kasvain voi olla syntymää edeltävää alkuperää. Tätä teoriaa on kuitenkin ollut vaikea todistaa, koska prenataali- tai syntymänäytteitä ei ole saatu.
"Mahdollisuus tutkia tämän leukemian alkuperää syntyi tapauksesta, jossa 5 kuukauden ikäinen vauva diagnosoitiin akuutti myelooinen leukemia Madridin Niño Jesúsin sairaalassa", selittää Pablo Menéndez, ICREA-professori yliopistosta. Barcelonasta ja Josep Carreras -instituutista. "Vanhemmat, jotka pelastivat verta napanuorasta, avasivat tutkimuslinjan, joka oli aiemmin mahdotonta."
Tarkkuuslääketieteen tekniikoilla tutkijat analysoivat kasvaimen koko genomin. Toisin kuin aikuisten kasvaimissa, joissa on tuhansia mutaatioita, tässä leukemiassa tunnistettiin vain kaksi kromosomipoikkeavuutta.
"Genominen analyysi antoi meille mahdollisuuden kehittää yksilöllisen diagnostisen menetelmän taudin seurantaan", sanoo Barcelonan yliopiston biokemian professori José S. Puente. Puente, biokemian ja molekyylibiologian professori Oviedon yliopistosta. "Mutta nämä tiedot herättävät uusia kysymyksiä, kuten milloin kasvain syntyi ja missä järjestyksessä nämä mutaatiot ilmestyivät", hän lisää.
Näihin kysymyksiin on vaikea vastata, koska tällaiset testit edellyttävät lapselta verinäytteitä ennen diagnoosin tekemistä, mikä ei ole mahdollista useimmissa tapauksissa. Tässä tapauksessa pakastetun napanuoraverinäytteen olemassaolo mahdollisti kuitenkin sen, että tutkijat pystyivät erottamaan eri verisolupopulaatioita syntyessään ja tutkimaan, oliko kasvaimessa havaittuja kromosomipoikkeavuuksia jo sikiön kehityksen aikana.
Tutkimuksessa havaittiin, että kromosomien 7 ja 12 välinen translokaatio oli jo olemassa joissakin napanuoraveren hematopoieettisissa kantasoluissa. Sitä vastoin toista kromosomipoikkeavuutta, trisomiaa 19, ei ollut sikiössä, mutta se löydettiin kaikista kasvainsoluista, mikä viittaa siihen, että se edistää leukemiasolujen lisääntynyttä pahanlaatuisuutta.
"Nämä tiedot ovat äärimmäisen tärkeitä tämän tuhoisan taudin kehittymisen ymmärtämiseksi, ja tämän napanuoraverinäytteen olemassaolo oli ratkaiseva akuutin myelooisen leukemian tutkimuksen kannalta, joka ei ole tähän mennessä ollut mahdollista", lisää Talia Velasco. Josep Carreras -instituutin ja Barcelonan yliopiston tutkija, tutkimuksen toinen kirjoittaja.
Sen lisäksi, että tutkimuksessa rekonstruoitiin genomiset muutokset, jotka solut läpikäyvät tämän leukemian aiheuttamiseksi, tutkimuksessa tunnistettiin myös molekyylimekanismi, jota ei ole aiemmin havaittu tämäntyyppisessä leukemiassa ja joka aiheuttaa MNX1-geenin aktivoitumisen, joka usein muuttuu tässä kasvaintyyppi.
Näiden muutosten tunteminen on välttämätöntä solu- ja eläinmallien kehittämiseksi, jotta voimme ymmärtää taudin kehitystä ja kehittää uusia hoitoja näihin patologioihin.