Hyvälaatuinen kynsisairaus, joka liittyy harvinaiseen syöpäoireyhtymään
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
National Institutes of Healthin (NIH) tutkijat ovat havainneet, että hyvänlaatuinen kynsien poikkeavuus voi johtaa harvinaisen perinnöllisen sairauden diagnoosiin, joka lisää riskiä sairastua iho-, silmä-, munuais- ja kudossyöpiin. Rintakehä ja vatsa (kuten mesothelium).
Sairaus, joka tunnetaan nimellä BAP1-kasvainaltistusoireyhtymä, johtuu mutaatioista BAP1-geenissä, joka normaalisti toimii muun muassa kasvaimen suppressorina.
Tutkimus on julkaistu JAMA-lehdessä Dermatology, ja se esiteltiin Society for Investigative Dermatology (SID 2024) vuosikokouksessa, joka pidettiin Dallasissa 15.–18. Toukokuuta.
Tutkijat tekivät löydön sattumalta tutkiessaan osallistujia, jotka osallistuivat BAP1-varianttien seulontatutkimukseen NIH Clinical Centerissä. Osana tutkimusta tehtiin ihotautiseulonta ilmoittautumisen yhteydessä ja vuosittain vähintään 2-vuotiaille osallistujille. Nykyiseen tutkimukseen osallistui 47 henkilöä, joilla oli BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä 35 perheestä.
"Kun potilas kysyi kynsien terveydestä perustason geneettisen arvioinnin aikana, hän huomautti, että hän oli havainnut hienoisia muutoksia kynsissään", sanoi tutkimuksen toinen kirjoittaja ja geneettinen neuvonantaja Alexandra Lebensohn, MS, NIH National Cancer Institute. NCI). "Hänen kommenttinsa sai meidät arvioimaan järjestelmällisesti muita osallistujia kynsien muutosten varalta ja tunnistamaan tämän uuden havainnon."
Useiden osallistujien kynnen ja taustalla olevan kynnenpohjan biopsiat vahvistivat tutkijoiden epäilykset hyvänlaatuisesta kasvaimen poikkeavuudesta, joka tunnetaan nimellä onykopapillooma. Sairaus aiheuttaa värillisen nauhan (yleensä valkoisen tai punaisen) kynnen pituudella, kynnen paksuuntumista värjäytymisen alla ja paksuuntumista kynnen päässä. Se vaikuttaa yleensä vain yhteen kynteen.
Kuitenkin yli 30-vuotiaista tutkimukseen osallistuneista, joilla oli BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä, 88 prosentilla oli onykopapilloomeja, jotka vaikuttivat useisiin kynsiin. Tutkijat ehdottavat, että kynsien seulonta voi olla erityisen arvokasta potilaille, joilla on henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt melanoomaa tai muita mahdollisia BAP1:een liittyviä pahanlaatuisia kasvaimia.
"Tämä havainto on harvinainen väestössä, ja uskomme, että kynsimuutosten esiintyminen, jotka ovat yhdenmukaisia onykopapilloomien kanssa useissa kynsissä, pitäisi herättää epäilyjä BAP1-kasvainalttiusoireyhtymästä", sanoi Edward Cowan, MD, ihotautikonsultaatiopalveluiden päällikkö. NIH:n kansallinen niveltulehdus ja tuki- ja liikuntaelimistön sekä ihosairauksien instituutti (NIAMS).
"Tämä löytö on erinomainen esimerkki siitä, kuinka monitieteiset ryhmät ja luonnonhistorialliset tutkimukset voivat paljastaa uutta tietoa harvinaisista sairauksista", sanoi Raffit Hassan, MD, tutkimuksen toinen kirjoittaja ja näiden potilaiden kliinisen protokollan päätutkija. Olivat ilmoittautuneet.