Synnynnäisten vaurioiden diagnosointi

Synnytysvirheiden kehittymiseen liittyy geneettinen tekijä ja kromosomipoikkeavuudet. Synnynnäiset vikoja voivat merkittävästi vaikuttaa lapsen myöhempään elämään tai määrittää koko elämän laadun.

Synnynnäisiä vikoja ovat:

• Geneettiset häiriöt: Down-oireyhtymä ja trisomia 18.
• Perinnölliset sairaudet: sirppisoluanemia, kystinen fibroosi.
• Rakenteelliset häiriöt: synnynnäiset sydämen vajaatoiminta ja hermoston putki, mukaan lukien spina bifida.

Raskaana olevien naisten ja heidän yhteistyökumppaneidensa on itse päättää, suorittaako koe syntymävikoihin. Jos päätät tehdä tämän, keskustele genetiikan kanssa. Psykologi auttaa tekemään oikean päätöksen tai viitata toiseen asiantuntijaan.

Syntymävikojen diagnoosi

Syntymävikoja testataan ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana

Näitä ovat:

• Testaa kohdunkaulan taitoksen läpinäkyvyys. Ultraäänen avulla määritetään ihonalaisen nesteen kertyminen sikiön kaulan takapuolelle raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Leveyden kasvu on merkki varhain syntymän puutteesta. Tätä testiä voi tehdä vain erikoislääkärin koulutettu lääkäri.
• Β-hCG: n ja PAPP-A: n verikokeita ensimmäisen kolmanneksen aikana. Analyysin aikana mitatut määrät näiden kahden aineen veressä, nimittäin beta-koriongonadotropiinia (β-HCG) ja raskauteen liittyvä plasman proteiini A (PAPP-A). β-hCG on istukan tuottama hormoni ja sen korkea taso osoittaa tiettyjä syntymävikoja. PAPP-A on veren proteiini, ja sen alhainen taso osoittaa myös vikoja. Lääkäri vertaa näiden aineiden pitoisuuksia iän ja muiden tekijöiden mukaan ja määrittää riskin lapsen synnynnäisten vikoja.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testataan raskauden 10-13 viikkoa riippuen testin tyypistä. Joskus useita testejä annetaan samanaikaisesti. Kohdunkaulan läpinäkyvyyden testi suoritetaan usein samanaikaisesti veren analyysin kanssa.

• Näytteitä villous chorionista suoritetaan istukan solujen analysoimiseksi 10-12 viikkoa raskauden aikana. Lääkäri ottaa näytteitä istukan soluista transvaginaalisella muovikaneterilla. Tämän testin tulosten perusteella voidaan arvioida kromosomin syntymävirheitä, kuten Downin oireyhtymää ja perinnöllisiä sairauksia, kuten sirppisoluanemiaa ja kystistä fibroosia. Mutta se ei määrittele hermoputken vikoja.

Tämä testaus suorittaa erittäin pätevä asiantuntija, joten ennenaikaisen työn riski on 1: 400 yhden tutkimuksen mukaan.

Toinen testitesti

Näitä ovat:

• Kolmen tai neljän hengen veren kemiaa. Nämä testit määrän määrittämiseksi kolme tai neljä ainetta veressä raskaana. Kolminkertainen seulonta tarkistaa tasoa alfa-fetoproteiini (AFP, a-Fetoproteiini), ihmisen koriongonadotropiini (hCG beeta-hCG b-hCG, ihmisen koriongonadotropiini, HCG) ja vapaa tyyppi estrioli (konjugoimaton estrioli, konjugoimatonta estrioli). Tällainen seulonta määrittää tason kolmen aineen ja Inhibiinihormonin A. Asiantuntija vertaa näiden aineiden pitoisuudet iän ja muiden tekijöiden ja määrittää, että epämuodostumien riski.
• Ultraääni. Näytöllä oleva lääkäri näkee kehon sikiön kuvan. Se toteutetaan 18-20 viikon raskauden aikana tunnistamaan tiettyjä piirteitä, jotka liittyvät kromosomipoikkeavuuksiin (Down-oireyhtymä). Ultrasound auttaa tunnistamaan rakenteellisia muutoksia elimissä, nimittäin sydämessä, harjassa, vatsaontelossa tai muissa elimissä.

Seulonta raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana suoritetaan 15-20 viikon raskauden aikana. Kolminkertaista ja nelinkertaista verikokea kutsutaan myös laajennetuksi AFP-testiksi. Joissain tapauksissa kattava seulonta toteutetaan. Täysi raportti tuloksista annetaan raskauden toisen raskauskolmanneksen testien jälkeen.

• Amniocentesia (virtsan punktuuri) suoritetaan kromosomaalisten muutosten tunnistamiseksi analysoimalla amnionesteiden soluja. Menetelmä suoritetaan transplacentalisesti - valitaan ohuin osa istukasta - 15-20 viikon raskaudesta. Amniocentesia määrittää hermosolun (spina bifida) puutteet.

Syntymävikojen määritelmä - testaus tarkkuus

Testi ei ole tarkka 100%. Joskus tapahtuu se, että lapsilla on vielä synnynnäisiä vikoja negatiivisin tuloksin. Tätä kutsutaan vääräksi negatiiviseksi testitulokseksi. Mutta sattuu myös, että testitulokset poikkeavat normaalista, mutta lapsella ei ole kehityksen epäselvyyttä.

Siksi seulonta määrittää vain sikiön patologisen riskin. Jos tulokset osoittavat riskin lisääntymistä, lääkäri määrää lisäkokeita: villikorionäytteen tai amniocentesis for accurate diagnosis.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta määrittää Downin oireyhtymän 85 prosentilla. Monimutkainen seulonta takaa diagnoosin tarkkuuden 95 prosentissa.

Ultraäänen avulla havaitaan hermostoputkivirhe ja anencefalia (synnynnäinen aivojen poissaolo) lähes kaikissa tapauksissa. Villon korion ja amniocentiseksin näytteen tulokset osoittavat Downin oireyhtymää 99 prosentissa tapauksista.

Syntymävikojen määritelmä - saisinko diagnosoitua?

Jokainen raskaana oleva nainen tekee tämän tärkeän päätöksen itse. Sinun on otettava huomioon perinnöllinen tekijä, ikä, tarve tähän menettelyyn ja mitä teet tulosten vastaanottamisen jälkeen. Samalla henkiset vakaumukset ja muut moraaliset arvot ovat tärkeässä asemassa päätöksentekoprosessissa.

Joitakin synnynnäisiä vikoja, kuten ylähuuli tai maku, tai tiettyjä sydänsairauksia, kirurgisesti poistetaan syntymän jälkeen ja joskus jopa raskauden aikana. Muita synnynnäisiä vikoja ei voida poistaa.

Tällaisissa tapauksissa on tehtävä diagnoosi:

• Jos olet ajatellut raskauden keskeyttämistä synnynnäisten vaurioiden varalta.
• Sinulla on perinnöllisiä sairauksia, kuten kystistä fibroosia, Tay-Sachs-tautia tai hemofiliaa.
• Sinun täytyy tietää, onko sikiöllä kehityshäiriö.
• Vian puutteessa haluaisit tietää kaiken kehitysvammaisen lapsen hoidosta ja kasvatuksesta.
• Haluat valita sairaalan ja noutaa osallistuvan lääkärin, jonka kanssa teette yhteistyötä, lapsen täydelliseen hoitoon ja hoitoon.

Synnynnäisten häiriöiden diagnosointi - miksi et pidä läpi tätä diagnoosia?

Voit hylätä diagnoosin, jos:

• Haluat synnyttää lapsen testituloksista huolimatta. Joskus testitulokset ovat positiivisia, mutta lapsi voi syntyä terveeksi. Odotettaessa tuloksia tulevat äidit ovat hyvin huolestuneita.
• Tämä diagnoosi ei paljasta kaikkia mahdollisia poikkeamia.
• Olet huolestunut ennenaikaisesta syntymästä, sillä villikorion tai amniocentesiinin näyte ei aina ole turvallista. Eräässä tutkimuksessa, jossa korkean pätevyyden omaavat asiantuntijat suorittivat menettelyn, riski oli 1: 400. Muissa tutkimuksissa riski oli suurempi 2: 400 ja 4: 400, mutta vähemmän päteviä asiantuntijoita.
• Diagnoosi on kallista.

[1], [2], [3], [4], [5]