Synnynnäiset epämuodostumat ovat kymmenen kertaa yleisempiä lapsilla, joilla on hermoston kehityshäiriöitä
Viimeksi tarkistettu: 14.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lapset, joilla on hermoston kehityshäiriöitä, raportoivat synnynnäisistä poikkeavuuksista, kuten sydän- ja/tai virtsateiden vaurioista, vähintään kymmenen kertaa useammin kuin muut lapset.
Tämä on yksi Radboud University Medical Centerin tekemän analyysin tuloksista, joka perustuu yli 50 000 lapsen tietoihin. Tämän uuden tietokannan ansiosta on nyt paljon selvempää, mitkä terveysongelmat liittyvät tiettyyn hermoston kehityshäiriöön ja mitkä eivät. Tutkimus julkaistiin Journal Nature Medicine -lehdessä.
Kahdella kolmella prosentilla väestöstä on jokin hermoston kehityshäiriö, kuten autismi tai kehitysvammaisuus. Näihin häiriöihin liittyy usein muita terveysongelmia tai ne ovat osa taustalla olevaa oireyhtymää, mikä vaatii lisälääkärinhoitoa lapselta. Tähän asti ei tiedetty, kuinka usein näitä ylimääräisiä terveysongelmia esiintyy.
"Se on outoa", sanoo kliininen geneetikko Bert de Vries. "Koska se häiritsee tämän erityisen lapsiryhmän asianmukaista hoitoa."
De Vries ja hänen kollegansa keräsivät lääketieteellisiä tietoja yli 50 000 lapsesta, joilla oli hermoston kehityshäiriöitä. He aloittivat tiedoista lähes 1 500 lapsesta, joilla on hermoston kehityshäiriöitä ja jotka vierailivat Radboudin yliopiston lääketieteellisen keskuksen kliinisen genetiikan yksikössä viimeisen kymmenen vuoden aikana.
"Tämä oli kuitenkin suhteellisen pieni ryhmä lapsia. Tarvitaan suurempia lukuja, jotta voidaan tehdä johtopäätöksiä koko ryhmästä", De Vries selittää.
Lääketieteellinen tutkija Lex Dingemans etsi sitten koko lääketieteellistä kirjallisuutta hermoston kehityshäiriöistä. "Tämä on ollut valtava tehtävä siitä lähtien, kun Lontoon professori Penrose julkaisi ensimmäisen asiaankuuluvan artikkelin vuonna 1938", Dingemans sanoo.
Hän löysi yli 9 000 julkaistua tutkimusta. Lopulta noin seitsemänkymmentä artikkelia tarjosi tarpeeksi hyödyllistä ja laadukasta tietoa, jotta voidaan tunnistaa hermoston kehityshäiriöistä kärsivien lasten lisäterveysongelmia. Näin luotiin tietokanta yli 51 tuhannen lapsen tiedoista.
Näiden tietojen analysointi antoi uusia oivalluksia. Ensinnäkin lapsilla, joilla on hermoston kehityshäiriöitä, on todettu olevan vähintään kymmenen kertaa enemmän synnynnäisiä poikkeavuuksia verrattuna muihin yleisväestön lapsiin, kuten sydämen, kallon, virtsateiden tai lonkan poikkeavuuksia. Lisäksi tietokanta kartoittaa uusien oireyhtymien lääketieteelliset seuraukset.
Dingemans selittää: "Monien hermoston kehityshäiriöitä aiheuttavien oireyhtymien kohdalla herää kysymys, missä määrin niihin liittyy muita terveysongelmia. Nyt kun tiedetään näiden ongelmien määrä hermoston kehityshäiriöistä kärsivillä lapsilla, voimme paljon paremmin määrittää, mitä on itse asiassa osa oireyhtymää ja mikä ei." Tämä avaa mahdollisuuksia lasten parempaan ohjaukseen tai jopa hoitoon.
Neurokehityshäiriöt ovat luonteeltaan geneettisiä. Tällä hetkellä tunnetaan yli 1 800 aiheuttavaa geeniä.
"Ymmärtääksemme paremmin näitä geneettisiä syitä, käytämme maailmanlaajuisesti tietokantoja, jotka yhdistävät DNA-tiedot yli 800 000 ihmiseltä", sanoo translaation genomiikan professori Lisenka Vissers. "Tietokantamme täydentää tätä antamalla tutkijoille ympäri maailmaa yhdistää geneettisen tiedon tiettyihin hermoston kehityshäiriöihin liittyviin terveysongelmiin."