Uusi geneettinen variantti voi suojata Alzheimerin taudilta
Viimeksi tarkistettu: 07.06.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat edelleen epäselviä siitä, mikä todella aiheuttaa Alzheimerin taudin, eräänlaisen dementian, joka vaikuttaa noin 32 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti.
He tietävät kuitenkin, että genetiikalla on rooli, erityisesti tietyillä geneettisillä muunnelmilla, joihin liittyy mutaatio tai muutos geenin DNA:ssa, mikä saa sen toimimaan eri tavalla.
Geneettisten varianttien löytäminen ja tutkiminen Alzheimerin taudissa on tällä hetkellä tärkeä tutkimusalue. Tiedemiehet ovat esimerkiksi havainneet, että APOE- ja myeloidsolu 2 (TREM2) -geenin geneettiset variantit voivat liittyäAlzheimerin tauti.
Ja maaliskuussa 2024 julkaistu Trusted Source -tutkimus tunnisti 17 Alzheimerin tautiin liittyvää geneettistä muunnelmaa viidellä genomialueella.
Nyt tutkijat Vagelos College of Physicians and Surgeonsista Columbia Universityssä New Yorkissa ovat tunnistaneet aiemmin tuntemattoman geneettisen muunnelman, joka auttaa suojaamaan Alzheimerin taudilta ja vähentää ihmisen mahdollisuutta sairastua tautiin jopa 71%.
Mikä rooli fibronektiinillä on aivojen terveydessä?
Tässä tutkimuksessa tutkijat keskittyivät varianttiin, joka löydettiin fibronektiiniä ilmentävästä geenistä. Fibronektiini on tarttuva glykoproteiini, jota löytyy solujen pinnasta ja verestä ja joka auttaa suorittamaan tiettyjä solutoimintoja.
Fibronektiiniä löytyy myös veri-aivoesteestä, jossa se auttaa hallitsemaan sitä, mitä aivoihin menee sisään ja ulos.
Aiemmat tutkimukset osoittavat, että Alzheimerin tautia sairastavilla ihmisillä on korkeampi fibronektiinin pitoisuus veressä kuin niillä, joilla ei ole.
Tutkijat uskovat, että ihmiset, joilla on mutaatio fibronektiinigeenissä, ovat suojassa Alzheimerin taudilta, koska se auttaa estämään liikaa fibronektiinin kertymistä veri-aivoesteeseen.
"Nämä tulokset antoivat meille ajatuksen, että fibronektiiniin kohdistetut ja suojaavaa varianttia jäljittelevät hoidot voivat tarjota vahvan suojan tätä tautia vastaan ihmisillä", tutkimuksen toinen päätutkija Richard Mayeux, M.D., Ph.D., Neurologian osaston puheenjohtaja. Gertrude H. Sergievsky, Columbian yliopiston psykiatria ja epidemiologia, lehdistötiedotteessa todettiin.
"Meidän on ehkä aloitettava amyloidin puhdistaminen paljon aikaisemmin, ja uskomme, että tämä voidaan tehdä verenkierron kautta", hän ehdotti. "Siksi olemme erittäin innoissamme tämän fibronektiinin muunnelman löytämisestä, joka voisi olla hyvä kohde lääkekehityksessä."
Geenivariantti liittyy 71 prosentin vähennykseen Alzheimerin taudin riskissä
Tutkijat havaitsivat myös, että suojaavan fibronektiinigeenin variantti löydettiin ihmisistä, joille ei koskaan kehittynyt Alzheimerin taudin oireita, vaikka he ovat perineet APOE-geenin e4-muodon, mikä aiempien tutkimusten mukaan lisää merkittävästi henkilön riskiä sairastua tautiin.
Tutkijat analysoivat useiden satojen yli 70-vuotiaiden ihmisten geneettisiä tietoja, jotka olivat myös APOEe4-geenin muunnelman kantajia. Tutkimukseen osallistuneet olivat eri etnisistä ryhmistä ja osalla oli Alzheimerin tautia.
Yhdistämällä tutkimuksensa tulokset Stanfordin yliopistossa ja Washingtonin yliopistossa suoritettuihin toistettuihin tutkimuksiin tiedemies havaitsi, että fibronektiinigeenivariantti vähensi Alzheimerin taudin riskiä 71 prosentilla ihmisillä, jotka kantavat APOEe4-geenivarianttia.
Samassa yllä lainatussa lehdistötiedotteessa Kagan Kizil, PhD, neurologisten tieteiden apulaisprofessori Columbia Universityn Vagelos College of Physicians and Surgeonsista ja yksi tutkimuksen johtajista, selitti:
"Alzheimerin tauti voi alkaa amyloidikertymillä aivoissa, mutta taudin ilmenemismuodot ovat seurausta muutoksista, jotka tapahtuvat kerrostumien ilmaantumisen jälkeen. Tuloksemme osoittavat, että osa näistä muutoksista tapahtuu aivojen verisuoniverkostossa ja että pystymme kehittää uusia hoitoja, jotka jäljittelevät geenin suojaavaa vaikutusta taudin ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi."
"Veri-aivoesteen fibronektiinitasoissa on merkittävä ero kognitiivisesti terveiden ihmisten ja Alzheimerin tautia sairastavien ihmisten välillä riippumatta heidän APOEe4-statuksestaan", Kizil lisäsi.
"Kaiken, mikä vähentää liiallista fibronektiiniä, pitäisi tarjota jonkin verran suojaa, ja lääke, joka tekee sen, voisi olla merkittävä askel eteenpäin taistelussa tätä heikentävää tautia vastaan", hän ehdotti.
Tulokset voivat lopulta johtaa uusiin Alzheimerin taudin hoitoihin.
Tutkimus julkaistiin vuonnalehti Acta Neuropathologica.